On yıllardır bilim insanları, protein kodlamayan geniş insan DNA bölgelerini anlamakta zorlanıyordu. Genomumuzun %98'ini oluşturan bu kodlamayan bölgeler, gen ifadesinin düzenlenmesinde kritik rol oynamalarına rağmen işlevleri büyük ölçüde gizemini koruduğu için genetik 'karanlık madde' olarak adlandırılıyordu.
Google DeepMind'in 25 Haziran 2025'te duyurduğu yeni AlphaGenome modeli, bu genomik bulmacanın çözülmesinde büyük bir atılımı temsil ediyor. Yapay zeka modeli, bir milyon baz çifti uzunluğundaki DNA dizilerini analiz edebiliyor ve gen ifadesi seviyeleri, RNA kesilme (splicing) desenleri ve genetik mutasyonların etkileri dahil olmak üzere binlerce moleküler özelliği benzeri görülmemiş bir doğrulukla tahmin edebiliyor.
"İlk kez, uzun menzilli bağlamı, baz düzeyinde hassasiyeti ve genomik görevlerin tamamında son teknoloji performansı birleştiren tek bir modele sahibiz," diyor teknolojiye erken erişim sağlayan Memorial Sloan Kettering Kanser Merkezi'nden Dr. Caleb Lareau.
AlphaGenome, 24 dizi tahmin kıyaslamasının 22'sinde uzmanlaşmış modelleri geride bırakırken, 26 varyant-etki görevinden 24'ünde ise eşit veya daha iyi performans gösterdi. Modelin mimarisi, yerel dizi desenlerini tespit etmek için evrişimli sinir ağlarını, uzun menzilli etkileşimleri modellemek için ise transformerları bir araya getiriyor ve tümü kamu konsorsiyumlarından elde edilen zengin çok-omik veri setleriyle eğitildi.
Model, kanser araştırmalarında pratik uygulamalarını şimdiden gösterdi. Bir ön baskı çalışmasında, araştırmacılar AlphaGenome'u kullanarak, belirli mutasyonların T-hücreli akut lenfoblastik lösemide kanserle ilişkili TAL1 genini nasıl aktive ettiğini başarıyla tahmin etti ve bilinen bir hastalık mekanizmasını yeniden üretti.
AlphaGenome şu an için yalnızca ticari olmayan araştırmalar için API üzerinden erişilebilir durumda ve bazı sınırlamaları bulunuyor—çok uzak DNA etkileşimlerinde zorlanıyor ve klinik kullanım için doğrulanmış değil—ancak genomik tıpa potansiyel etkisi büyük. Araştırmacıların kodlamayan varyantların kanserden nadir genetik hastalıklara kadar çeşitli hastalıklara nasıl katkıda bulunduğunu anlamasına yardımcı olarak, AlphaGenome yeni tedavilerin geliştirilmesini hızlandırabilir ve nihayetinde kişiselleştirilmiş tıpta devrim yaratabilir.