On yıllardır bilim insanları, bir zamanlar 'çöp' olarak nitelendirilen insan DNA'sının geniş bölümlerini anlamakta zorlanıyordu. 2003'ten beri insan genomunun tam dizilimini bilmemize rağmen, proteinleri doğrudan kodlamayan %98'lik kısmın işlevi büyük ölçüde gizemini koruyordu.
Google DeepMind'in yeni yapay zeka modeli AlphaGenome, bu bilmecenin çözümüne yönelik büyük bir adımı temsil ediyor. 25 Haziran 2025'te duyurulan sistem, bir milyon harfe kadar DNA dizilerini işleyebiliyor ve farklı doku ve hücre tiplerinde binlerce moleküler özelliği öngörebiliyor.
DeepMind'in bilim için yapay zeka bölüm başkanı Pushmeet Kohli, duyuru sırasında "Bu, yalnızca biyolojide değil, tüm bilimdeki en temel problemlerden biri," dedi. 'Diziden işlev'e modeli, uzun DNA dizilerini alıp gen ekspresyon seviyeleri ve mutasyonların bunları nasıl etkileyebileceği gibi çeşitli özellikleri tahmin ediyor.
AlphaGenome'u devrimsel kılan şey, kodlamayan bölgeleri eşi görülmemiş bir doğrulukla analiz edebilmesi. Önceki modeller dizi uzunluğu ile çözünürlük arasında bir denge kurmak zorundayken, AlphaGenome her ikisini de başarıyor ve gen düzenlemesinin 11 farklı modunda öngörüde bulunabiliyor. Varyant etkisi tahminine yönelik 26 değerlendirmeden 24'ünde uzmanlaşmış modelleri geride bıraktı.
Model şimdiden pratik uygulamalar gösterdi. Lösemi hastalarında bulunan mutasyonlara uygulandığında, AlphaGenome kodlamayan mutasyonların yakındaki bir kanser sürücü genini aktive ettiğini doğru şekilde öngördü. Bu yetenek, araştırmacıların genetik hastalıklara yaklaşımını kökten değiştirebilir.
Sisteme erken erişim sağlayan Memorial Sloan Kettering Kanser Merkezi'nden hesaplamalı biyolog Caleb Lareau, "Bu gen varyantlarının bir listesini elde ediyorsunuz, ama sonra hangilerinin gerçekten bir şey yaptığını ve nerede müdahale edebileceğimi anlamak istiyorum," dedi. "Bu, herhangi bir varyantı insanda gözlemlediğimizde ne yapacağına dair iyi bir ilk tahmine bizi daha da yaklaştırıyor."
Henüz erken aşamalarında olan AlphaGenome, ticari olmayan araştırmalar için API üzerinden erişime açık. DeepMind, modelin tüm ayrıntılarını gelecekte yayımlamayı planlıyor; bu da genomik tıp ve tedavi geliştirme alanlarında daha geniş uygulamaların önünü açabilir.