Hesaplamalı biyoloji alanında büyük bir atılım olarak, Google DeepMind, insan DNA'sının %98'ini oluşturan gizemli kodlamayan bölgeleri çözmek için tasarlanmış yapay zeka sistemi AlphaGenome'u duyurdu.
Genomumuzun yalnızca %2'si doğrudan proteinleri kodlarken, geri kalan 'karanlık madde' gen aktivitesinin düzenlenmesinde kritik bir rol oynuyor ve sıklıkla hastalıklarla ilişkilendiriliyor. AlphaGenome, bu karmaşık düzenleyici bölgeleri benzeri görülmemiş bir ölçek ve çözünürlükte analiz edebilen ilk kapsamlı yapay zeka modeli olma özelliğini taşıyor.
"Bu, yalnızca biyolojide değil, tüm bilim dallarında en temel sorunlardan biri," diyor DeepMind'ın bilim için yapay zeka başkanı Pushmeet Kohli bir basın toplantısında. Model, geçen yıl Kimya Nobel Ödülü'ne ortak olan ve protein yapısı öngörüsünde devrim yaratan AlphaFold'un başarısı üzerine inşa edildi.
AlphaGenome'un teknik yetenekleri etkileyici. DNA dizilerini bir milyon baz çiftine kadar işleyebiliyor ve tek nükleotit düzeyinde çözünürlük sunarak gen düzenlemesini karakterize eden binlerce moleküler özelliği tahmin edebiliyor. Karşılaştırmalı testlerde, 24 dizi tahmin görevinin 22'sinde uzmanlaşmış modelleri geride bıraktı ve 26 varyant etkisi tahmin değerlendirmesinin 24'ünde diğerleriyle eşleşti veya onları aştı.
Model, hastalık araştırmalarında pratik uygulamalarını şimdiden gösterdi. Lösemi hastalarında bulunan mutasyonları analiz ettiğinde, AlphaGenome, kodlamayan varyantların bir düzenleyici protein için yeni bir bağlanma bölgesi oluşturarak kanser tetikleyici bir geni nasıl aktive ettiğini doğru şekilde öngördü. University College London'dan Profesör Marc Mansour, "Farklı kodlamayan varyantların önemini belirlemek, özellikle büyük ölçekte son derece zorlu olabilir. Bu araç, bulmacanın kritik bir parçasını sunuyor," ifadelerini kullandı.
DeepMind, AlphaGenome'u ticari olmayan araştırmalar için API üzerinden erişime açtı ve gelecekte tam sürümünü yayımlamayı planlıyor. Modelin bazı kısıtlamaları bulunuyor—çok uzak DNA etkileşimlerinde zorlanıyor ve klinik kullanım için doğrulanmış değil—ancak genomumuzun nasıl işlediğini anlamada önemli bir adımı temsil ediyor ve hastalık araştırmaları, sentetik biyoloji ve kişiselleştirilmiş tıp alanlarında keşifleri hızlandırabilir.