Google DeepMind, insan DNA'sının gen düzenlemesi ve hastalık gelişimi üzerinde etkili olan gizemli kodlamayan bölgelerini çözen devrim niteliğinde bir yapay zeka sistemi olan AlphaGenome'u hayata geçirdi.
Önceki genomik yapay zeka modelleri esas olarak proteinleri kodlayan DNA'nın %2'lik kısmına odaklanırken, AlphaGenome geriye kalan %98'lik kısmı — sıklıkla genomun 'karanlık maddesi' olarak adlandırılan ve birçok hastalıkla ilişkili varyantı barındıran bölgeyi — hedef alıyor. Model, bir milyon baz çifti uzunluğundaki dizileri tek nükleotit hassasiyetinde işleyebiliyor; bu teknik başarı, hem yerel desenleri hem de uzak düzenleyici ilişkileri yakalamasına olanak tanıyor.
"Bu alan için bir dönüm noktası," diyor Memorial Sloan Kettering Kanser Merkezi'nden Dr. Caleb Lareau. "İlk kez, uzun menzilli bağlamı, baz düzeyinde hassasiyeti ve son teknoloji performansı genomik görevlerin tamamında birleştiren tek bir modele sahibiz."
AlphaGenome'un hibrit mimarisi, kısa DNA desenlerini tespit etmek için evrişimli sinir ağlarını, uzun menzilli etkileşimleri yakalamak için ise transformer modüllerini bir araya getiriyor. Bu yaklaşım, gen ekspresyon seviyeleri, RNA ekson çıkarma desenleri, kromatin erişilebilirliği ve mutasyonların bu süreçleri nasıl bozabileceği dahil olmak üzere binlerce moleküler özelliği öngörmesini sağlıyor. Karşılaştırmalı testlerde, AlphaGenome 24 dizi tahmin görevinin 22'sinde ve 26 varyant etkisi tahmin değerlendirmesinin 24'ünde uzmanlaşmış modelleri geride bıraktı.
Model, kanser araştırmalarında şimdiden pratik değerini gösterdi. T-hücreli akut lenfoblastik lösemiyle ilişkili mutasyonları analiz ederken, AlphaGenome belirli kodlamayan mutasyonların yeni protein bağlanma bölgeleri oluşturarak kanser tetikleyici bir geni nasıl aktive ettiğini doğru şekilde öngördü — bu da deneysel bulgularla örtüştü.
Google, AlphaGenome'u ticari olmayan araştırmalar için bir API aracılığıyla kullanıma sunuyor ve gelecekte tam sürümünü yayımlamayı planlıyor. Klinik uygulamalar için tasarlanmamış veya doğrulanmamış olsa da, araştırmacılar modelin hastalıkların anlaşılmasını hızlandırabileceğine, nedensel genetik varyantların belirlenmesine ve sentetik biyoloji çalışmalarına rehberlik edebileceğine inanıyor.
"Bu sistem, bir varyantı insanda gözlemlediğimizde onun ne yapacağına dair iyi bir ilk tahmine bizi daha da yaklaştırıyor," diye açıklıyor Lareau. DeepMind Araştırma Başkan Yardımcısı Pushmeet Kohli ise AlphaGenome'u, hücresel süreçlerin tamamen yapay zeka ile simüle edilmesi yönündeki nihai hedefe doğru "büyük bir ilk adım" olarak tanımlıyor.