Nobel Ödüllü AlphaFold protein yapı tahmin sistemiyle tanınan yapay zekâ araştırma laboratuvarı Google DeepMind, şimdi de DNA'nın gizemli kodlamayan bölgelerini çözmeye yönelik güçlü bir araç geliştirdi.
Haziran 2025'te duyurulan AlphaGenome, genetik varyantların tüm genom boyunca gen düzenlemesini nasıl etkilediğini tahmin ederek genomik araştırmalarda büyük bir atılımı temsil ediyor. İnsan DNA'sının yalnızca %2'si doğrudan proteinleri kodlarken, geri kalan %98'lik bölüm – bir zamanlar 'çöp DNA' olarak görülüyordu – genlerin ne zaman ve nasıl aktive olacağını kontrol etmede hayati bir rol oynuyor.
Modelin mimarisi, kısa DNA desenlerini tespit etmek için evrişimli sinir ağlarını, uzak genomik unsurlar arasındaki uzun menzilli etkileşimleri yakalamak için ise dönüştürücü modülleri birleştiriyor. Bu hibrit yaklaşım, AlphaGenome'un bir milyon baz çifti uzunluğundaki dizileri tek harf hassasiyetinde işleyebilmesini sağlıyor – bu, önceki modellerin ya bağlam uzunluğundan ya da hassasiyetten ödün vermek zorunda kaldığına kıyasla önemli bir gelişme.
"İlk kez, genomu anlamanın beraberinde getirdiği birçok farklı zorluğu birleştiren tek bir model oluşturduk," diyor DeepMind Araştırma Başkan Yardımcısı Pushmeet Kohli. Sistem, ENCODE, GTEx ve FANTOM5 gibi konsorsiyumların kamuya açık veritabanlarında, yüzlerce insan ve fare hücre tipinde düzenleyici özelliklerin deneysel olarak ölçüldüğü verilerle eğitildi.
AlphaGenome, gerçek dünya uygulamalarında şimdiden yeteneklerini gösterdi. Haziran 2025'te yayımlanan bir ön baskı çalışmasında, araştırmacılar modeli kullanarak T-hücreli akut lenfoblastik lösemide belirli mutasyonların gen aşırı ifadesini nasıl tetiklediğini doğru şekilde simüle etti ve laboratuvar deneylerine gerek kalmadan bilinen hastalık mekanizmalarını yeniden üretti.
Bu teknoloji, hastalık araştırmaları açısından büyük önem taşıyor; bilim insanlarının mutasyonların gen düzenlemesini nasıl etkilediğini izleyerek hastalıkların genetik kökenlerini belirlemesine yardımcı olabilir. Ayrıca, belirli düzenleyici işlevlere sahip DNA tasarımını yönlendirerek sentetik biyolojiyi de hızlandırabilir. DeepMind, AlphaGenome'u ticari olmayan araştırmalar için API üzerinden erişime açtı ve gelecekte tam modeli yayımlamayı planlıyor.