Десятиліттями науковці намагалися зрозуміти величезні ділянки людської ДНК, які не кодують білки. Ці некодуючі області, що складають 98% нашого геному, називали «генетичною темною матерією», оскільки їхня функція залишалася здебільшого загадковою, попри їхню критичну роль у регуляції експресії генів.
Нова розробка Google DeepMind — AlphaGenome, представлена 25 червня 2025 року, стала значним проривом у розшифруванні цієї геномної загадки. Модель ШІ здатна аналізувати послідовності ДНК довжиною до одного мільйона пар основ і з безпрецедентною точністю прогнозувати тисячі молекулярних властивостей, зокрема рівні експресії генів, патерни сплайсингу РНК та вплив генетичних мутацій.
«Вперше ми маємо єдину модель, яка об'єднує довготривалий контекст, точність на рівні окремих основ і найсучаснішу продуктивність у широкому спектрі геномних завдань», — зазначає доктор Калеб Ларо з Меморіального онкологічного центру Слоан Кеттерінг, який отримав ранній доступ до цієї технології.
AlphaGenome перевершила спеціалізовані моделі у 22 з 24 тестів на прогнозування послідовностей і досягла або перевершила результати інших у 24 з 26 завдань щодо ефекту варіантів. Її архітектура поєднує згорткові нейронні мережі для виявлення локальних патернів послідовностей із трансформерами для моделювання далекодіючих взаємодій, а навчання відбувалося на багатих мультиомних наборах даних із публічних консорціумів.
Модель вже продемонструвала практичне застосування в онкологічних дослідженнях. У препринті дослідження науковці використали AlphaGenome для успішного прогнозування того, як певні мутації активують пов'язаний із раком ген TAL1 при гострому лімфобластному лейкозі Т-клітин, відтворивши відомий механізм розвитку хвороби.
Хоча AlphaGenome наразі доступна через API лише для некомерційних досліджень і має певні обмеження — зокрема, складнощі з моделюванням дуже віддалених взаємодій ДНК і відсутність клінічної валідації — її потенційний вплив на геномну медицину є значним. Допомагаючи дослідникам зрозуміти, як некодуючі варіанти сприяють розвитку хвороб — від раку до рідкісних генетичних розладів, AlphaGenome може прискорити створення нових методів лікування і зрештою змінити персоналізовану медицину.