У значному прориві для комп’ютерної біології Google DeepMind розробила систему штучного інтелекту, здатну розгадати одну з найбільших таємниць біології: як функціонують некодуючі ділянки нашого геному.
Представлена 25 червня, AlphaGenome є суттєвим кроком вперед у сфері геномного ШІ. Якщо попередні моделі, як-от AlphaFold, вирішували проблему згортання білків, то AlphaGenome береться за ще складніше завдання — інтерпретацію 98% людської ДНК, яку колись вважали «сміттям», а нині визнають ключовою для регуляції активності генів.
Можливості моделі безпрецедентні. Вона може аналізувати послідовності ДНК довжиною до одного мільйона пар основ і прогнозувати тисячі молекулярних властивостей, зокрема рівні експресії генів, схеми сплайсингу РНК та вплив генетичних мутацій. Вперше дослідники отримали інструмент, який дозволяє одночасно вивчати, як варіанти ДНК впливають на кілька біологічних процесів.
«Вперше ми створили єдину модель, яка об’єднує багато різних викликів, пов’язаних із розумінням геному», — зазначає Пушміт Кохлі, віцепрезидент з досліджень DeepMind. Модель перевершила спеціалізовані системи у 24 із 26 тестів на геномне прогнозування.
Доктор Калеб Ларо, дослідник з Memorial Sloan Kettering Cancer Center, який мав ранній доступ до AlphaGenome, назвав її «рубежем для галузі», що забезпечує «довготривалу контекстуалізацію, точність на рівні основ і найсучаснішу ефективність у широкому спектрі геномних завдань».
Хоча AlphaGenome ще перебуває на ранній стадії, вона демонструє особливий потенціал для розуміння генетичних захворювань. Модель може прогнозувати, як мутації в некодуючих ділянках спричиняють розвиток таких станів, як рак і рідкісні розлади, ідентифікуючи порушення регуляції генів. В одному з тестових випадків AlphaGenome успішно передбачила, як певні мутації активують ген, пов’язаний із раком, при лейкемії.
DeepMind вже відкрила доступ до AlphaGenome через API для некомерційних досліджень і планує повний реліз моделі у майбутньому. Компанія бачить застосування від досліджень хвороб до проєктування синтетичної біології, що потенційно може революціонізувати геномну медицину та прискорити розробку нових методів лікування.