في إنجاز كبير لعلم الأحياء الحاسوبي، طورت جوجل ديب مايند نظام ذكاء اصطناعي قادراً على فك أحد أعظم ألغاز علم الأحياء: كيفية عمل المناطق غير المشفرة في جينوم الإنسان.
تم الكشف عن AlphaGenome في 25 يونيو، ليشكل قفزة نوعية في مجال الذكاء الاصطناعي الجينومي. وبينما عالجت نماذج سابقة مثل AlphaFold مسألة طي البروتينات، يتناول AlphaGenome تحدياً أكثر تعقيداً، وهو تفسير 98% من الحمض النووي البشري الذي كان يُعتبر سابقاً "نفايات"، لكنه يُعرف اليوم بأنه أساسي في تنظيم نشاط الجينات.
قدرات النموذج غير مسبوقة؛ إذ يستطيع تحليل تسلسلات حمض نووي يصل طولها إلى مليون زوج قاعدي والتنبؤ بآلاف الخصائص الجزيئية، بما في ذلك مستويات التعبير الجيني، وأنماط تقطيع الحمض النووي الريبي، وتأثير الطفرات الجينية. ولأول مرة، يمكن للباحثين استكشاف كيفية تأثير متغيرات الحمض النووي على عمليات حيوية متعددة باستخدام أداة واحدة.
يقول بوشميت كوهلي، نائب رئيس الأبحاث في ديب مايند: "للمرة الأولى، أنشأنا نموذجاً موحداً يتعامل مع العديد من التحديات المرتبطة بفهم الجينوم". وقد تفوق النموذج على الأنظمة المتخصصة في 24 من أصل 26 معياراً للتنبؤ الجينومي.
ووصف الدكتور كاليب لاريو، الباحث في مركز ميموريال سلون كيترينج للسرطان والذي حصل على وصول مبكر لـ AlphaGenome، النموذج بأنه "محطة فارقة في المجال" ويوفر "سياقاً بعيد المدى، ودقة على مستوى القاعدة، وأداءً متقدماً في طيف واسع من المهام الجينومية".
ورغم أن النموذج لا يزال في مراحله الأولى، إلا أن AlphaGenome يُظهر إمكانيات واعدة لفهم الأمراض الوراثية. فهو قادر على التنبؤ بكيفية مساهمة الطفرات في المناطق غير المشفرة في أمراض مثل السرطان والاضطرابات النادرة من خلال تحديد كيفية تأثيرها على تنظيم الجينات. وفي إحدى الحالات التجريبية، نجح النموذج في التنبؤ بكيفية تفعيل طفرات معينة لجين مرتبط بالسرطان في حالات اللوكيميا.
وقد أتاحت ديب مايند AlphaGenome عبر واجهة برمجة التطبيقات (API) للأبحاث غير التجارية، مع خطط لإطلاق النموذج بالكامل مستقبلاً. وتتطلع الشركة إلى تطبيقات تتراوح بين أبحاث الأمراض وتصميم الأحياء التركيبية، مما قد يحدث ثورة في الطب الجينومي ويسرّع تطوير علاجات جديدة.