لسنوات طويلة، واجه العلماء صعوبة في فهم المساحات الشاسعة من الحمض النووي البشري التي لا تشفر البروتينات. هذه المناطق غير المشفرة، التي تمثل 98% من الجينوم البشري، أُطلق عليها اسم "المادة المظلمة الجينية" بسبب غموض وظيفتها رغم دورها الحاسم في تنظيم التعبير الجيني.
يمثل AlphaGenome من Google DeepMind، الذي أُطلق في 25 يونيو 2025، اختراقًا كبيرًا في فك هذا اللغز الجينومي. يستطيع نموذج الذكاء الاصطناعي تحليل تسلسلات الحمض النووي حتى مليون زوج قاعدي والتنبؤ بآلاف الخصائص الجزيئية بدقة غير مسبوقة، بما في ذلك مستويات التعبير الجيني، وأنماط تضفير الحمض النووي الريبي، وتأثيرات الطفرات الجينية.
يقول الدكتور كاليب لاريو من مركز ميموريال سلون كيترينج للسرطان، الذي حصل على وصول مبكر للتقنية: "لأول مرة، لدينا نموذج واحد يوحد السياق بعيد المدى، والدقة على مستوى القاعدة، والأداء المتقدم عبر مجموعة واسعة من المهام الجينومية".
تفوق AlphaGenome على النماذج المتخصصة في 22 من أصل 24 معيارًا لتنبؤ التسلسل، وحقق نتائج مماثلة أو أفضل في 24 من أصل 26 مهمة لتقييم تأثير المتغيرات. يجمع هيكل النموذج بين الشبكات العصبية الالتفافية لرصد الأنماط المحلية في التسلسل، مع المحولات (Transformers) لنمذجة التفاعلات بعيدة المدى، وجميعها مدربة على مجموعات بيانات متعددة الأوميكس من اتحادات علمية عامة.
وقد أظهر النموذج بالفعل تطبيقات عملية في أبحاث السرطان؛ ففي دراسة أولية، استخدم الباحثون AlphaGenome للتنبؤ بنجاح بكيفية تنشيط طفرات معينة لجين TAL1 المرتبط بالسرطان في سرطان الدم اللمفاوي الحاد للخلايا التائية، مكررين بذلك آلية مرضية معروفة.
ورغم أن AlphaGenome متاح حاليًا عبر واجهة برمجة التطبيقات (API) للأبحاث غير التجارية فقط وله بعض القيود — مثل صعوبة التعامل مع التفاعلات الجينية البعيدة جدًا وعدم اعتماده للاستخدام السريري — إلا أن تأثيره المحتمل على الطب الجينومي كبير. فمن خلال مساعدة الباحثين على فهم كيفية مساهمة المتغيرات غير المشفرة في الأمراض، من السرطان إلى الاضطرابات الجينية النادرة، يمكن أن يسرّع AlphaGenome تطوير علاجات جديدة ويغير مستقبل الطب الشخصي.