Google DeepMind стартира AlphaGenome – революционна AI система, която разкодира мистериозните некодиращи региони на човешката ДНК, оказващи влияние върху генната регулация и развитието на заболявания.
За разлика от досегашните геномни AI модели, които се фокусираха основно върху 2% от ДНК, кодиращи протеини, AlphaGenome анализира останалите 98% – често наричани „тъмна материя“ на генома, където се намират множество варианти, свързани с болести. Моделът може да обработва последователности до един милион базови двойки, като същевременно запазва еднонуклеотидна резолюция – техническо постижение, което му позволява да улавя както локални модели, така и отдалечени регулаторни връзки.
„Това е крайъгълен камък за областта“, казва д-р Калеб Ларо от Memorial Sloan Kettering Cancer Center. „За първи път разполагаме с единен модел, който обединява широк контекст, базова прецизност и най-съвременна производителност в цял спектър от геномни задачи.“
Хибридната архитектура на AlphaGenome комбинира конволюционни невронни мрежи за откриване на къси ДНК модели с трансформър модули за улавяне на далечни взаимодействия. Този подход му позволява да предсказва хиляди молекулярни свойства, включително нива на генна експресия, модели на сплайсинг на РНК, достъпност на хроматина и как мутациите могат да нарушат тези процеси. В сравнителни тестове AlphaGenome надминава специализирани модели в 22 от 24 задачи за предсказване на последователности и в 24 от 26 оценки за предсказване на ефекта на варианти.
Моделът вече демонстрира практическа стойност в изследванията на рака. При анализ на мутации, свързани с Т-клетъчна остра лимфобластна левкемия, AlphaGenome точно предсказва как определени некодиращи мутации активират ген, причиняващ рак, чрез създаване на нови места за свързване на протеини – съвпадайки с експериментални данни.
Google предоставя AlphaGenome чрез API за некомерсиални изследвания, като планира пълноценна версия в бъдеще. Макар моделът да не е предназначен или валидиран за клинични приложения, изследователите вярват, че може да ускори разбирането на болестите, като помага за идентифициране на причинни генетични варианти и насочва усилията в синтетичната биология.
„Тази система ни доближава до добрата първа хипотеза за това какво прави всеки вариант, когато го наблюдаваме при човек“, обяснява Ларо. Вицепрезидентът по научните изследвания на DeepMind Пушмит Кохли определя AlphaGenome като „голяма първа стъпка“ към крайната цел – симулиране на клетъчните процеси изцяло чрез AI.