Google DeepMind, изследователската лаборатория по изкуствен интелект, известна с носителя на Нобелова награда AlphaFold за предсказване на протеинови структури, разработи нов мощен инструмент, който се справя с още по-сложно предизвикателство: разчитането на мистериозните некодиращи региони на ДНК.
AlphaGenome, представен през юни 2025 г., е значителен пробив в геномните изследвания, тъй като предсказва как генетичните варианти влияят на регулацията на гените в целия геном. Докато само 2% от човешката ДНК директно кодира протеини, останалите 98% – дълго време смятани за „боклук ДНК“ – играят ключова роля в контрола кога и как се активират гените.
Архитектурата на модела съчетава конволюционни невронни мрежи за разпознаване на къси ДНК мотиви с трансформър модули, които улавят взаимодействия на големи разстояния между отдалечени геномни елементи. Този хибриден подход позволява на AlphaGenome да обработва последователности до един милион базови двойки, като същевременно запазва еднобуквена резолюция – значително подобрение спрямо предишни модели, които трябваше да жертват или дължината на контекста, или прецизността.
„За първи път създадохме единен модел, който обединява многото различни предизвикателства, свързани с разбирането на генома“, казва Пушмит Коли, вицепрезидент по изследванията в DeepMind. Системата е обучена върху публични бази данни от консорциуми като ENCODE, GTEx и FANTOM5, които експериментално измерват регулаторните свойства в стотици човешки и миши клетъчни типове.
AlphaGenome вече доказа възможностите си в реални приложения. В предпечатно изследване от юни 2025 г. учените използват модела, за да симулират точно как определени мутации предизвикват свръхекспресия на гени при Т-клетъчна остра лимфобластна левкемия, като възпроизвеждат известни механизми на заболяването без лабораторни експерименти.
Технологията има сериозни последици за изследванията на болести, като потенциално ще помогне на учените да идентифицират генетичните корени на заболявания чрез проследяване как мутациите влияят на регулацията на гените. Тя може също да ускори синтетичната биология, като насочва проектирането на ДНК с определени регулаторни функции. DeepMind предоставя AlphaGenome чрез API за некомерсиални изследвания и планира да пусне пълния модел в бъдеще.