В продължение на десетилетия учените се опитват да разберат огромните части от човешката ДНК, които някога са били отхвърляни като „боклук“. Макар че пълната последователност на човешкия геном е известна от 2003 г., функцията на 98% от ДНК, които не кодират директно протеини, остава до голяма степен загадка.
Новият AI модел на Google DeepMind – AlphaGenome – представлява важна стъпка към решаването на тази загадка. Представен на 25 юни 2025 г., системата може да обработва ДНК последователности с дължина до един милион букви и да предсказва хиляди молекулярни свойства в различни тъкани и клетъчни типове.
„Това е един от най-фундаменталните проблеми не само в биологията, а и във всички науки“, заяви Пушмит Коли, ръководител на AI за науката в DeepMind, по време на представянето. Моделът „от последователност към функция“ анализира дълги участъци от ДНК и предсказва различни свойства, включително нивата на експресия на гени и как мутациите могат да ги повлияят.
Това, което прави AlphaGenome революционен, е способността му да анализира некодиращите региони с безпрецедентна точност. Предишните модели трябваше да избират между дължината на последователността и резолюцията, но AlphaGenome постига и двете, което му позволява да предсказва в 11 различни модалности на генната регулация. Той надминава специализираните модели в 24 от 26 оценки за предсказване на ефекта на вариантите.
Моделът вече демонстрира практически приложения. При анализ на мутации, открити при пациенти с левкемия, AlphaGenome точно предсказва, че некодиращи мутации активират близък ген, причиняващ рак. Тази способност може да промени начина, по който изследователите подхождат към генетичните заболявания.
„Получавате този списък с генни варианти, но после искам да разбера кои от тях наистина имат ефект и къде мога да се намеся“, обяснява Калеб Ларо, компютърен биолог в Memorial Sloan Kettering Cancer Center, който е имал ранен достъп до системата. „Това ни доближава до добрата първа хипотеза за това какво ще прави всеки вариант, когато го наблюдаваме при човек.“
Въпреки че все още е в начален етап, AlphaGenome е достъпен чрез API за некомерсиални изследвания. DeepMind планира да публикува пълни подробности за модела в бъдеще, което потенциално ще позволи по-широки приложения в геномната медицина и разработването на терапии.