Desítky let se vědci snažili porozumět rozsáhlým úsekům lidské DNA, které nekódují proteiny. Tyto nekódující oblasti, tvořící 98 % našeho genomu, byly označovány za genetickou „temnou hmotu“, protože jejich funkce zůstávala z velké části záhadou, přestože hrají klíčovou roli v regulaci exprese genů.
Nový model AlphaGenome od Google DeepMind, představený 25. června 2025, představuje zásadní průlom v rozluštění této genomové hádanky. AI model dokáže analyzovat sekvence DNA dlouhé až jeden milion bází a s bezprecedentní přesností předpovídat tisíce molekulárních vlastností, včetně úrovní exprese genů, vzorců sestřihu RNA a dopadů genetických mutací.
„Poprvé máme k dispozici jediný model, který sjednocuje kontext na dlouhé vzdálenosti, přesnost na úrovni jednotlivých bází a špičkový výkon v celé škále genomických úloh,“ říká Dr. Caleb Lareau z Memorial Sloan Kettering Cancer Center, který měl k technologii brzký přístup.
AlphaGenome překonal specializované modely ve 22 z 24 testovaných úloh predikce sekvencí a vyrovnal se nebo předčil ostatní v 24 z 26 úloh zaměřených na efekt variant. Jeho architektura kombinuje konvoluční neuronové sítě pro detekci lokálních vzorců v sekvenci s transformery pro modelování interakcí na dlouhé vzdálenosti, přičemž vše je trénováno na bohatých multiomických datech z veřejných konsorcií.
Model již prokázal praktické využití ve výzkumu rakoviny. V předtiskové studii vědci použili AlphaGenome k úspěšné predikci, jak konkrétní mutace aktivují s rakovinou spojený gen TAL1 u T-buněčné akutní lymfoblastické leukémie, čímž napodobili známý mechanismus vzniku nemoci.
Ačkoliv je AlphaGenome v současnosti dostupný pouze přes API pro nekomerční výzkum a má určitá omezení – například obtížně zachycuje velmi vzdálené DNA interakce a není ověřen pro klinické použití – jeho potenciální dopad na genomovou medicínu je značný. Tím, že pomáhá vědcům pochopit, jak nekódující varianty přispívají ke vzniku nemocí, od rakoviny po vzácné genetické poruchy, by AlphaGenome mohl urychlit vývoj nových léčeb a v budoucnu proměnit personalizovanou medicínu.