Desítky let se vědci snažili porozumět rozsáhlým částem lidské DNA, které byly dříve označovány za 'odpadní.' Přestože kompletní sekvenci lidského genomu známe od roku 2003, funkce 98 % DNA, která přímo nekóduje proteiny, zůstávala z velké části záhadou.
Nový AI model AlphaGenome od Google DeepMind představuje významný krok k rozluštění této hádanky. Systém, spuštěný 25. června 2025, dokáže zpracovávat sekvence DNA o délce až jednoho milionu písmen a předpovídat tisíce molekulárních vlastností napříč různými tkáněmi a typy buněk.
„Tohle je jeden z nejzásadnějších problémů nejen v biologii – ale v celé vědě,“ uvedl při oznámení Pushmeet Kohli, vedoucí AI pro vědu v DeepMind. Model „od sekvence k funkci“ zpracovává dlouhé úseky DNA a předpovídá různé vlastnosti, včetně úrovně genové exprese a toho, jak na ně mohou působit mutace.
To, co činí AlphaGenome revolučním, je jeho schopnost analyzovat nekódující oblasti s dosud nevídanou přesností. Předchozí modely musely volit mezi délkou sekvence a rozlišením, AlphaGenome však zvládá obojí a umožňuje předpovědi v 11 různých modalitách genové regulace. V hodnocení predikce efektu variant překonal specializované modely ve 24 z 26 případů.
Model již prokázal praktické využití. Při aplikaci na mutace nalezené u pacientů s leukémií AlphaGenome přesně předpověděl, že nekódující mutace aktivovaly blízký gen podporující vznik rakoviny. Tato schopnost by mohla zásadně změnit přístup výzkumníků ke genetickým onemocněním.
„Dostanete seznam genových variant, ale pak chci pochopit, které z nich skutečně něco dělají a kde mohu zasáhnout,“ vysvětlil Caleb Lareau, výpočetní biolog z Memorial Sloan Kettering Cancer Center, který měl k systému brzký přístup. „To nás posouvá blíž k prvnímu dobrému odhadu, co která varianta bude v lidském těle dělat, když ji pozorujeme.“
AlphaGenome je zatím v rané fázi a je dostupný přes API pro nekomerční výzkum. DeepMind plánuje v budoucnu zveřejnit kompletní detaily modelu, což by mohlo umožnit širší využití v genomické medicíně a vývoji nových terapií.