Google DeepMind har udviklet et kraftfuldt nyt AI-system, der kan revolutionere vores forståelse af menneskets genetik ved at dechifrere det, forskere tidligere har kaldt DNA'ets "mørke materie".
AlphaGenome, lanceret den 25. juni 2025, tager fat på et af biologiens største mysterier: hvordan de 98% af vores genom, der ikke direkte koder for proteiner, påvirker genaktivitet og sygdom. Hvor tidligere modeller kun kunne analysere små DNA-segmenter eller fokuserede på enkeltstående opgaver, kan AlphaGenome behandle sekvenser på op til en million basepar og forudsige tusindvis af molekylære egenskaber med præcision ned til enkeltbogstavsniveau.
"For første gang har vi en enkelt model, der forener langtrækkende kontekst, base-niveau præcision og topmoderne ydeevne på tværs af et helt spektrum af genomiske opgaver," siger Dr. Caleb Lareau fra Memorial Sloan Kettering Cancer Center, som fik tidlig adgang til teknologien.
Modellens arkitektur kombinerer konvolutionsneurale netværk til at opdage lokale sekvensmønstre med transformere til at modellere langtrækkende interaktioner. I grundige tests overgik AlphaGenome både specialiserede og generalistiske modeller i 46 ud af 50 benchmark-tests, herunder 24 ud af 26 evalueringer af variant-effekt forudsigelse.
En af AlphaGenomes mest markante evner er at forudsige RNA-splejsning – en proces, hvor fejl kan forårsage sjældne genetiske sygdomme som spinal muskelatrofi og visse former for cystisk fibrose. Modellen kan også identificere, hvordan mutationer i ikke-kodende områder aktiverer kræftrelaterede gener, hvilket blev demonstreret i dens analyse af T-celle akut lymfatisk leukæmi.
Selvom AlphaGenome stadig er i de tidlige faser og ikke er valideret til klinisk brug, er den nu tilgængelig via API til ikke-kommerciel forskning. Forskere mener, at den kan accelerere medicinsk forskning ved at hjælpe med at identificere sygdomsfremkaldende mutationer, vejlede syntetisk DNA-design og uddybe vores grundlæggende forståelse af genomets funktion.
"Dette værktøj vil give et afgørende brik i puslespillet og gøre det muligt for os at skabe bedre forbindelser for at forstå sygdomme som kræft," siger professor Marc Mansour fra University College London. DeepMind planlægger at fortsætte med at forbedre modellen og indsamle feedback for at adressere nuværende begrænsninger, såsom vanskeligheder med at forudsige interaktioner mellem DNA-regioner, der er mere end 100.000 bogstaver fra hinanden.