I årtier har forskere kæmpet for at forstå de enorme strækninger af menneskets DNA, der ikke koder for proteiner. Disse ikke-kodende områder, som udgør 98% af vores genom, er blevet kaldt genetisk 'mørkt stof', fordi deres funktion forblev stort set ukendt, på trods af deres afgørende rolle i reguleringen af genekspression.
Google DeepMinds nye AlphaGenome, der blev lanceret den 25. juni 2025, repræsenterer et stort gennembrud i afkodningen af dette genomiske mysterium. AI-modellen kan analysere DNA-sekvenser på op til en million basepar og forudsige tusindvis af molekylære egenskaber med hidtil uset nøjagtighed, herunder niveauer af genekspression, RNA-splejsningsmønstre og effekterne af genetiske mutationer.
"For første gang har vi en enkelt model, der forener langtrækkende kontekst, præcision på base-niveau og topmoderne ydeevne på tværs af et helt spektrum af genomiske opgaver," siger Dr. Caleb Lareau fra Memorial Sloan Kettering Cancer Center, som havde tidlig adgang til teknologien.
AlphaGenome overgik specialiserede modeller i 22 ud af 24 sekvensforudsigelses-benchmarks og matchede eller overgik andre i 24 ud af 26 opgaver med variant-effekt. Dens arkitektur kombinerer konvolutionelle neurale netværk til at opdage lokale sekvensmønstre med transformere, der modellerer langtrækkende interaktioner, alt sammen trænet på rige multi-omiske datasæt fra offentlige konsortier.
Modellen har allerede vist praktiske anvendelser inden for kræftforskning. I et preprint-studie brugte forskere AlphaGenome til med succes at forudsige, hvordan specifikke mutationer aktiverer det kræftrelaterede TAL1-gen i T-celle akut lymfoblastisk leukæmi, og replikerede dermed en kendt sygdomsmekanisme.
Selvom AlphaGenome i øjeblikket kun er tilgængelig via API til ikke-kommerciel forskning og har visse begrænsninger – den har svært ved meget fjerne DNA-interaktioner og er ikke valideret til klinisk brug – er dens potentielle indflydelse på genomisk medicin betydelig. Ved at hjælpe forskere med at forstå, hvordan ikke-kodende varianter bidrager til sygdomme, fra kræft til sjældne genetiske lidelser, kan AlphaGenome fremskynde udviklingen af nye behandlinger og på sigt forandre personlig medicin.