Η Google DeepMind ανέπτυξε ένα ισχυρό νέο σύστημα τεχνητής νοημοσύνης που θα μπορούσε να φέρει επανάσταση στην κατανόησή μας για τη γενετική του ανθρώπου, αποκρυπτογραφώντας αυτό που οι επιστήμονες αποκαλούσαν κάποτε το «σκοτεινό υλικό» του DNA.
Το AlphaGenome, που κυκλοφόρησε στις 25 Ιουνίου 2025, αντιμετωπίζει ένα από τα μεγαλύτερα μυστήρια της βιολογίας: πώς το 98% του γονιδιώματός μας που δεν κωδικοποιεί άμεσα πρωτεΐνες επηρεάζει τη γονιδιακή δραστηριότητα και τις ασθένειες. Ενώ προηγούμενα μοντέλα μπορούσαν να αναλύσουν μόνο μικρά τμήματα DNA ή εστίαζαν σε μεμονωμένες εργασίες, το AlphaGenome επεξεργάζεται αλληλουχίες έως και ενός εκατομμυρίου ζευγών βάσεων και προβλέπει χιλιάδες μοριακές ιδιότητες με ακρίβεια ενός γράμματος.
«Για πρώτη φορά έχουμε ένα ενιαίο μοντέλο που ενώνει το ευρύ φάσμα μακρινών συσχετισμών, την ακρίβεια σε επίπεδο βάσης και κορυφαίες επιδόσεις σε όλο το φάσμα των γονιδιωματικών εργασιών», δήλωσε ο Δρ. Caleb Lareau του Memorial Sloan Kettering Cancer Center, ο οποίος είχε πρώιμη πρόσβαση στην τεχνολογία.
Η αρχιτεκτονική του μοντέλου συνδυάζει συνελικτικά νευρωνικά δίκτυα για την ανίχνευση τοπικών μοτίβων αλληλουχίας με μετασχηματιστές (transformers) για τη μοντελοποίηση μακρινών αλληλεπιδράσεων. Σε αυστηρές δοκιμές, το AlphaGenome ξεπέρασε εξειδικευμένα και γενικά μοντέλα σε 46 από τα 50 δοκιμαστικά τεστ, συμπεριλαμβανομένων 24 από 26 αξιολογήσεων πρόβλεψης επίδρασης παραλλαγών.
Μία από τις σημαντικότερες δυνατότητες του AlphaGenome είναι η πρόβλεψη της εναλλαγής του RNA (RNA splicing)—μια διαδικασία όπου σφάλματα μπορούν να προκαλέσουν σπάνιες γενετικές ασθένειες όπως η μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης και ορισμένες μορφές κυστικής ίνωσης. Το μοντέλο μπορεί επίσης να εντοπίσει πώς μεταλλάξεις σε μη κωδικοποιητικές περιοχές ενεργοποιούν γονίδια που σχετίζονται με τον καρκίνο, όπως φάνηκε στην ανάλυσή του για τη λευχαιμία Τ-κυττάρων.
Αν και βρίσκεται ακόμη σε πρώιμο στάδιο και δεν έχει εγκριθεί για κλινική χρήση, το AlphaGenome είναι πλέον διαθέσιμο μέσω API για μη εμπορική έρευνα. Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι θα μπορούσε να επιταχύνει την ιατρική έρευνα βοηθώντας στον εντοπισμό μεταλλάξεων που προκαλούν ασθένειες, να καθοδηγήσει το σχεδιασμό συνθετικού DNA και να εμβαθύνει τη θεμελιώδη κατανόηση της λειτουργίας του γονιδιώματος.
«Αυτό το εργαλείο θα προσφέρει ένα κρίσιμο κομμάτι του παζλ, επιτρέποντάς μας να κάνουμε καλύτερες συνδέσεις για να κατανοήσουμε ασθένειες όπως ο καρκίνος», δήλωσε ο καθηγητής Marc Mansour του University College London. Η DeepMind σκοπεύει να συνεχίσει τη βελτίωση του μοντέλου και να συλλέγει ανατροφοδότηση για να αντιμετωπίσει τρέχοντες περιορισμούς, όπως η δυσκολία πρόβλεψης αλληλεπιδράσεων μεταξύ περιοχών DNA που απέχουν πάνω από 100.000 γράμματα.