Σε μια σημαντική πρόοδο για την υπολογιστική βιολογία, η Google DeepMind ανέπτυξε ένα σύστημα τεχνητής νοημοσύνης ικανό να αποκρυπτογραφήσει ένα από τα μεγαλύτερα μυστήρια της βιολογίας: πώς λειτουργούν οι μη κωδικοποιητικές περιοχές του γονιδιώματός μας.
Το AlphaGenome, που παρουσιάστηκε στις 25 Ιουνίου, αποτελεί ένα σημαντικό άλμα προς τα εμπρός στην τεχνητή νοημοσύνη για τη γονιδιωματική. Ενώ προηγούμενα μοντέλα όπως το AlphaFold ασχολήθηκαν με την αναδίπλωση πρωτεϊνών, το AlphaGenome αντιμετωπίζει μια ακόμη πιο σύνθετη πρόκληση – την ερμηνεία του 98% του ανθρώπινου DNA που κάποτε θεωρούνταν «άχρηστο», αλλά πλέον αναγνωρίζεται ως κρίσιμο για τη ρύθμιση της γονιδιακής δραστηριότητας.
Οι δυνατότητες του μοντέλου είναι πρωτοφανείς. Μπορεί να αναλύσει αλληλουχίες DNA έως και ένα εκατομμύριο ζεύγη βάσεων και να προβλέψει χιλιάδες μοριακές ιδιότητες, όπως τα επίπεδα έκφρασης γονιδίων, τα πρότυπα εναλλακτικής συρραφής RNA και τον αντίκτυπο γενετικών μεταλλάξεων. Για πρώτη φορά, οι ερευνητές μπορούν να εξετάσουν ταυτόχρονα πώς οι παραλλαγές του DNA επηρεάζουν πολλαπλές βιολογικές διεργασίες με ένα μόνο εργαλείο.
«Δημιουργήσαμε, για πρώτη φορά, ένα ενιαίο μοντέλο που ενοποιεί πολλές διαφορετικές προκλήσεις που σχετίζονται με την κατανόηση του γονιδιώματος», δηλώνει ο Pushmeet Kohli, αντιπρόεδρος έρευνας της DeepMind. Το μοντέλο ξεπέρασε εξειδικευμένα συστήματα σε 24 από τα 26 πρότυπα αξιολόγησης γονιδιωματικών προβλέψεων.
Ο Dr. Caleb Lareau, ερευνητής στο Memorial Sloan Kettering Cancer Center με πρώιμη πρόσβαση στο AlphaGenome, το χαρακτήρισε «ορόσημο για τον τομέα» που προσφέρει «μακροχρόνιο πλαίσιο, ακρίβεια σε επίπεδο βάσης και κορυφαία απόδοση σε όλο το φάσμα των γονιδιωματικών εργασιών».
Αν και βρίσκεται ακόμη στα αρχικά του στάδια, το AlphaGenome δείχνει ιδιαίτερη προοπτική για την κατανόηση γενετικών ασθενειών. Μπορεί να προβλέψει πώς μεταλλάξεις σε μη κωδικοποιητικές περιοχές συμβάλλουν σε παθήσεις όπως ο καρκίνος και οι σπάνιες διαταραχές, εντοπίζοντας πώς διαταράσσουν τη ρύθμιση των γονιδίων. Σε μία δοκιμαστική περίπτωση, προέβλεψε με επιτυχία πώς συγκεκριμένες μεταλλάξεις ενεργοποιούν ένα γονίδιο που σχετίζεται με τον καρκίνο στη λευχαιμία.
Η DeepMind έχει διαθέσει το AlphaGenome μέσω API για μη εμπορική έρευνα, με σχέδια για πλήρη διάθεση του μοντέλου στο μέλλον. Η εταιρεία οραματίζεται εφαρμογές που εκτείνονται από την έρευνα ασθενειών έως τον σχεδιασμό συνθετικής βιολογίας, με τη δυνατότητα να φέρει επανάσταση στη γονιδιωματική ιατρική και να επιταχύνει την ανάπτυξη νέων θεραπειών.