Για δεκαετίες, οι επιστήμονες προσπαθούσαν να κατανοήσουν τα τεράστια τμήματα του ανθρώπινου DNA που δεν κωδικοποιούν πρωτεΐνες. Αυτές οι μη κωδικοποιητικές περιοχές, που αποτελούν το 98% του γονιδιώματός μας, έχουν χαρακτηριστεί ως «σκοτεινή ύλη» της γενετικής, καθώς η λειτουργία τους παρέμενε σε μεγάλο βαθμό μυστηριώδης, παρά τον κρίσιμο ρόλο τους στη ρύθμιση της γονιδιακής έκφρασης.
Το νέο AlphaGenome της Google DeepMind, που κυκλοφόρησε στις 25 Ιουνίου 2025, αποτελεί μια σημαντική πρόοδο στην αποκωδικοποίηση αυτού του γονιδιωματικού γρίφου. Το μοντέλο τεχνητής νοημοσύνης μπορεί να αναλύει αλληλουχίες DNA έως και ένα εκατομμύριο βάσεις και να προβλέπει χιλιάδες μοριακές ιδιότητες με πρωτοφανή ακρίβεια, όπως τα επίπεδα γονιδιακής έκφρασης, τα πρότυπα εναλλακτικού ματίσματος RNA και τις επιπτώσεις γενετικών μεταλλάξεων.
«Για πρώτη φορά έχουμε ένα ενιαίο μοντέλο που ενοποιεί το ευρύ φάσμα μακρινών αλληλεπιδράσεων, την ακρίβεια σε επίπεδο βάσης και κορυφαία απόδοση σε όλο το φάσμα των γονιδιωματικών εργασιών», δηλώνει ο Dr. Caleb Lareau του Memorial Sloan Kettering Cancer Center, που είχε πρώιμη πρόσβαση στην τεχνολογία.
Το AlphaGenome ξεπέρασε εξειδικευμένα μοντέλα σε 22 από τα 24 benchmarks πρόβλεψης αλληλουχιών και ισοφάρισε ή ξεπέρασε άλλα σε 24 από τις 26 εργασίες πρόβλεψης επιπτώσεων παραλλαγών. Η αρχιτεκτονική του συνδυάζει συνελικτικά νευρωνικά δίκτυα για την ανίχνευση τοπικών μοτίβων αλληλουχίας με transformers για τη μοντελοποίηση μακρινών αλληλεπιδράσεων, όλα εκπαιδευμένα σε πλούσια πολυ-ομικά δεδομένα από δημόσιες κοινοπραξίες.
Το μοντέλο έχει ήδη επιδείξει πρακτικές εφαρμογές στην έρευνα για τον καρκίνο. Σε προδημοσιευμένη μελέτη, ερευνητές χρησιμοποίησαν το AlphaGenome για να προβλέψουν με επιτυχία πώς συγκεκριμένες μεταλλάξεις ενεργοποιούν το γονίδιο TAL1 που σχετίζεται με τον καρκίνο στην οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία Τ-κυττάρων, αναπαράγοντας έναν γνωστό μηχανισμό ασθένειας.
Αν και το AlphaGenome είναι προς το παρόν διαθέσιμο μόνο μέσω API για μη εμπορική έρευνα και έχει περιορισμούς—δυσκολεύεται με πολύ μακρινές αλληλεπιδράσεις DNA και δεν έχει επικυρωθεί για κλινική χρήση—η δυνητική του επίδραση στη γονιδιωματική ιατρική είναι σημαντική. Βοηθώντας τους ερευνητές να κατανοήσουν πώς οι μη κωδικοποιητικές παραλλαγές συμβάλλουν σε ασθένειες, από τον καρκίνο έως σπάνιες γενετικές διαταραχές, το AlphaGenome θα μπορούσε να επιταχύνει την ανάπτυξη νέων θεραπειών και τελικά να μεταμορφώσει την εξατομικευμένη ιατρική.