Η Google DeepMind, το ερευνητικό εργαστήριο τεχνητής νοημοσύνης πίσω από το βραβευμένο με Νόμπελ σύστημα πρόβλεψης δομής πρωτεϊνών AlphaFold, ανέπτυξε ένα νέο ισχυρό εργαλείο που αντιμετωπίζει μια ακόμη πιο σύνθετη πρόκληση: την αποκρυπτογράφηση των μυστηριωδών μη κωδικοποιητικών περιοχών του DNA.
Το AlphaGenome, που κυκλοφόρησε τον Ιούνιο του 2025, αποτελεί μια σημαντική τομή στη γονιδιωματική έρευνα, προβλέποντας πώς οι γενετικές παραλλαγές επηρεάζουν τη ρύθμιση των γονιδίων σε ολόκληρο το γονιδίωμα. Ενώ μόνο το 2% του ανθρώπινου DNA κωδικοποιεί άμεσα πρωτεΐνες, το υπόλοιπο 98% – που κάποτε αποκαλούνταν «άχρηστο DNA» – διαδραματίζει καθοριστικό ρόλο στον έλεγχο του πότε και πώς ενεργοποιούνται τα γονίδια.
Η αρχιτεκτονική του μοντέλου συνδυάζει συνελικτικά νευρωνικά δίκτυα για την ανίχνευση σύντομων μοτίβων DNA με μονάδες transformer που καταγράφουν αλληλεπιδράσεις μεγάλων αποστάσεων μεταξύ απομακρυσμένων γονιδιωματικών στοιχείων. Αυτή η υβριδική προσέγγιση επιτρέπει στο AlphaGenome να επεξεργάζεται αλληλουχίες έως και ενός εκατομμυρίου βάσεων, διατηρώντας ταυτόχρονα ακρίβεια σε επίπεδο ενός γράμματος – μια σημαντική βελτίωση σε σχέση με προηγούμενα μοντέλα που έπρεπε να θυσιάσουν είτε το μήκος του περιβάλλοντος είτε την ακρίβεια.
«Για πρώτη φορά δημιουργήσαμε ένα ενιαίο μοντέλο που ενοποιεί πολλές διαφορετικές προκλήσεις στην κατανόηση του γονιδιώματος», δήλωσε ο Pushmeet Kohli, αντιπρόεδρος έρευνας στη DeepMind. Το σύστημα εκπαιδεύτηκε σε δημόσιες βάσεις δεδομένων από κοινοπραξίες όπως οι ENCODE, GTEx και FANTOM5, οι οποίες μέτρησαν πειραματικά ρυθμιστικές ιδιότητες σε εκατοντάδες τύπους ανθρώπινων και ποντικίσιων κυττάρων.
Το AlphaGenome έχει ήδη αποδείξει τις δυνατότητές του σε πραγματικές εφαρμογές. Σε προδημοσίευση μελέτη του Ιουνίου 2025, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν το μοντέλο για να προσομοιώσουν με ακρίβεια πώς συγκεκριμένες μεταλλάξεις προκαλούν υπερέκφραση γονιδίων στη λευχαιμία Τ-κυττάρων, αναπαράγοντας γνωστούς μηχανισμούς ασθενειών χωρίς εργαστηριακά πειράματα.
Η τεχνολογία έχει σημαντικές προεκτάσεις για την έρευνα ασθενειών, καθώς μπορεί να βοηθήσει τους επιστήμονες να εντοπίσουν τις γενετικές ρίζες διαταραχών παρακολουθώντας πώς οι μεταλλάξεις επηρεάζουν τη ρύθμιση των γονιδίων. Θα μπορούσε επίσης να επιταχύνει τη συνθετική βιολογία, καθοδηγώντας το σχεδιασμό DNA με συγκεκριμένες ρυθμιστικές λειτουργίες. Η DeepMind έχει διαθέσει το AlphaGenome μέσω API για μη εμπορική έρευνα, με σχέδια να κυκλοφορήσει το πλήρες μοντέλο στο μέλλον.