Sa loob ng mga dekada, nahirapan ang mga siyentipiko na maunawaan ang malalaking bahagi ng human DNA na dati ay tinawag na 'junk.' Bagaman nalaman na natin ang buong sequence ng human genome mula pa noong 2003, nananatiling misteryoso ang tungkulin ng 98% nito na hindi direktang gumagawa ng mga protina.
Ang bagong AI model ng Google DeepMind, ang AlphaGenome, ay isang malaking hakbang patungo sa paglutas ng palaisipan na ito. Inilunsad noong Hunyo 25, 2025, kayang iproseso ng sistemang ito ang mga DNA sequence na hanggang isang milyong letra ang haba at mahulaan ang libu-libong katangiang molekular sa iba’t ibang tissue at uri ng selula.
"Isa ito sa mga pinaka-pundamental na problema hindi lang sa biology — kundi sa buong agham," pahayag ni Pushmeet Kohli, pinuno ng AI for science ng DeepMind, sa kanilang anunsyo. Ang 'sequence to function' na modelo ay tumatanggap ng mahahabang bahagi ng DNA at hinuhulaan ang iba’t ibang katangian, kabilang ang antas ng gene expression at kung paano maaaring maapektuhan ang mga ito ng mga mutation.
Ang nagpapabago sa AlphaGenome ay ang kakayahan nitong suriin ang mga non-coding na bahagi ng DNA nang may napakataas na katumpakan. Ang mga naunang modelo ay kailangang mamili sa pagitan ng haba ng sequence at resolusyon, ngunit nakakamit ng AlphaGenome ang pareho, kaya nitong magpredict sa 11 iba’t ibang anyo ng regulasyon ng gene. Natalo nito ang mga specialized na modelo sa 24 sa 26 na pagsusuri ng variant effect prediction.
Napatunayan na rin ang praktikal na gamit ng modelong ito. Nang gamitin sa mga mutation na natagpuan sa mga pasyenteng may leukemia, tama nitong nahulaan na ang mga non-coding mutation ay nag-activate ng kalapit na gene na nagdudulot ng kanser. Ang kakayahang ito ay maaaring magbago sa paraan ng paglapit ng mga mananaliksik sa mga sakit na may kaugnayan sa genes.
"Makakakuha ka ng listahan ng mga gene variant, pero gusto kong malaman kung alin sa mga iyon ang talagang may epekto, at saan ako maaaring makialam," paliwanag ni Caleb Lareau, isang computational biologist sa Memorial Sloan Kettering Cancer Center na unang nakagamit ng sistema. "Mas napapalapit tayo sa pagkakaroon ng magandang unang hula kung ano ang maaaring gawin ng anumang variant kapag nakita natin ito sa tao."
Bagaman nasa maagang yugto pa, available na ang AlphaGenome sa pamamagitan ng API para sa non-commercial na pananaliksik. Plano ng DeepMind na ilabas ang buong detalye ng modelo sa hinaharap, na posibleng magbukas ng mas malawak na aplikasyon sa genomic medicine at pagbuo ng mga lunas.