Google DeepMind a réalisé une avancée majeure en biologie computationnelle avec AlphaGenome, un système d’intelligence artificielle qui déchiffre les régions les plus mystérieuses du génome humain.
Dévoilé le 25 juin 2025, AlphaGenome s’attaque à ce que les scientifiques appellent la « matière noire » génétique—les 98 % de notre ADN qui ne codent pas pour des protéines, mais qui jouent un rôle crucial dans la régulation de l’expression des gènes. Alors que ces régions non codantes étaient autrefois considérées comme de « l’ADN poubelle », les chercheurs reconnaissent aujourd’hui qu’elles contiennent des instructions de régulation essentielles qui, lorsqu’elles sont perturbées, peuvent entraîner des maladies.
Ce qui distingue AlphaGenome, c’est sa capacité à traiter des séquences d’ADN extrêmement longues—jusqu’à un million de paires de bases—tout en conservant une résolution à l’échelle d’une seule base. Le modèle prédit des milliers de propriétés moléculaires, incluant les niveaux d’expression des gènes, les schémas d’épissage de l’ARN et les sites de liaison des protéines. Il peut également évaluer les variantes génétiques en comparant les prédictions entre des séquences mutées et non mutées.
« Pour la première fois, nous disposons d’un modèle unique qui unifie le contexte à longue portée, la précision au niveau de la base et des performances de pointe sur tout un éventail de tâches génomiques », explique le Dr Caleb Lareau du Memorial Sloan Kettering Cancer Center, qui a eu un accès anticipé au système.
AlphaGenome a déjà démontré des capacités remarquables en recherche sur le cancer. Lors de tests impliquant la leucémie aiguë lymphoblastique à cellules T, le modèle a prédit avec précision comment certaines mutations activent le gène TAL1 lié au cancer en créant un nouveau site de liaison pour la protéine MYB—reproduisant ainsi un mécanisme pathologique déjà confirmé en laboratoire.
Ruth Porat, présidente et chef de la direction des investissements d’Alphabet et Google, a souligné l’importance de cette technologie lors de son récent discours à l’American Society of Clinical Oncology. Survivante d’un cancer du sein, Porat a insisté sur le potentiel prometteur de la recherche en IA de Google pour la détection précoce et le traitement du cancer.
DeepMind a rendu AlphaGenome accessible via une API pour la recherche non commerciale, avec des plans pour un déploiement complet à l’avenir. Bien que le modèle ne soit pas encore conçu pour l’interprétation de génomes personnels ou l’usage clinique, il représente un nouvel outil puissant qui pourrait accélérer les découvertes en recherche sur les maladies, en biologie synthétique et en science fondamentale.