Dans une avancée majeure pour la biologie computationnelle, Google DeepMind a présenté AlphaGenome, un système d’intelligence artificielle conçu pour percer les mystères de l’ADN non codant — souvent appelé la « matière noire » du génome.
Bien que le Projet du génome humain ait été complété en 2003, révélant l’ensemble de notre code génétique, comprendre la fonction réelle de la majorité de cet ADN demeure l’un des plus grands défis de la biologie. Environ 2 % seulement de l’ADN humain code directement pour des protéines, tandis que les 98 % restants jouent des rôles régulateurs cruciaux, mais difficiles à interpréter.
AlphaGenome marque un progrès significatif dans la résolution de ce problème. Le modèle peut analyser des séquences d’ADN extrêmement longues — jusqu’à un million de paires de bases — et prédire des milliers de propriétés moléculaires avec une précision inégalée. Parmi celles-ci, on retrouve l’identification des débuts et fins des gènes dans différents tissus, la façon dont l’ARN est épissé, la quantité d’ARN produite, ainsi que les protéines qui se lient à des régions spécifiques de l’ADN.
« Pour la première fois, nous avons créé un modèle unique qui unifie de nombreux défis liés à la compréhension du génome », a déclaré Pushmeet Kohli, vice-président à la recherche chez DeepMind. Le système a surpassé les modèles spécialisés dans 22 des 24 tests de prédiction de séquences et a égalé ou dépassé les autres dans 24 des 26 tâches de prédiction des effets des variantes.
Contrairement aux modèles d’IA génomique précédents, qui se concentraient sur des tâches précises ou uniquement sur les régions codantes, AlphaGenome propose une approche globale pour interpréter l’ensemble du génome. Anshul Kundaje, génomicien computationnel à l’Université Stanford et ayant eu un accès anticipé au système, l’a qualifié de « véritable amélioration par rapport à tous les modèles séquence-fonction de pointe actuels ».
Les applications potentielles sont vastes. AlphaGenome pourrait aider les chercheurs à identifier plus précisément les causes des maladies, orienter la conception d’ADN synthétique avec des fonctions régulatrices spécifiques et accélérer notre compréhension des maladies génétiques. Dans une démonstration, le modèle a prédit avec succès comment certaines mutations activent un gène lié au cancer dans la leucémie en créant un nouveau site de liaison protéique, reproduisant ainsi un mécanisme pathologique connu.
AlphaGenome est maintenant accessible via une API pour la recherche non commerciale, et DeepMind prévoit de publier les détails complets du modèle ultérieurement. L’entreprise souligne que, bien que le système représente une percée importante, il n’a pas été conçu ni validé pour la prédiction de génomes personnels ou un usage clinique.