Dans une percée majeure pour la biologie computationnelle, Google DeepMind a mis au point un système d’intelligence artificielle capable de percer l’un des plus grands mystères de la biologie : le fonctionnement des régions non codantes de notre génome.
Dévoilé le 25 juin, AlphaGenome représente un bond en avant significatif dans le domaine de l’IA génomique. Alors que des modèles précédents comme AlphaFold s’attaquaient au repliement des protéines, AlphaGenome s’attaque à un défi encore plus complexe : interpréter les 98 % de l’ADN humain autrefois qualifiés de « déchets », mais désormais reconnus comme essentiels à l’orchestration de l’activité des gènes.
Les capacités du modèle sont sans précédent. Il peut analyser des séquences d’ADN allant jusqu’à un million de paires de bases et prédire des milliers de propriétés moléculaires, dont les niveaux d’expression des gènes, les schémas d’épissage de l’ARN et l’impact des mutations génétiques. Pour la première fois, les chercheurs peuvent explorer simultanément comment les variantes de l’ADN influencent plusieurs processus biologiques à l’aide d’un seul outil.
« Pour la première fois, nous avons créé un modèle unique qui unifie de nombreux défis liés à la compréhension du génome », explique Pushmeet Kohli, vice-président à la recherche chez DeepMind. Le modèle a surpassé les systèmes spécialisés dans 24 des 26 critères de référence en prédiction génomique.
Le Dr Caleb Lareau, chercheur au Memorial Sloan Kettering Cancer Center qui a eu un accès anticipé à AlphaGenome, l’a qualifié de « jalon pour le domaine », offrant « un contexte à longue portée, une précision au niveau de la base et des performances à la fine pointe pour tout un éventail de tâches génomiques ».
Bien qu’il en soit encore à ses débuts, AlphaGenome s’annonce particulièrement prometteur pour la compréhension des maladies génétiques. Il peut prédire comment les mutations dans les régions non codantes contribuent à des conditions comme le cancer ou les maladies rares, en identifiant la manière dont elles perturbent la régulation des gènes. Dans un cas de test, il a réussi à prédire comment des mutations spécifiques activent un gène lié au cancer dans la leucémie.
DeepMind a rendu AlphaGenome accessible via une API pour la recherche non commerciale, avec l’intention de publier le modèle complet ultérieurement. L’entreprise envisage des applications allant de la recherche sur les maladies à la conception en biologie synthétique, ce qui pourrait révolutionner la médecine génomique et accélérer le développement de nouveaux traitements.