Dans une avancée majeure pour la biologie computationnelle, Google DeepMind a présenté AlphaGenome, un système d’intelligence artificielle conçu pour percer les mystères de l’ADN non codant — souvent qualifié de « matière noire » du génome.
Bien que le Projet Génome Humain ait été achevé en 2003, révélant l’intégralité de notre plan génétique, comprendre la fonction de la majorité de cet ADN reste l’un des plus grands défis de la biologie. Environ 2 % seulement de l’ADN humain code directement pour des protéines, tandis que les 98 % restants jouent des rôles régulateurs essentiels, mais difficiles à interpréter.
AlphaGenome représente une avancée majeure pour relever ce défi. Le modèle peut analyser des séquences d’ADN extrêmement longues — jusqu’à un million de paires de bases — et prédire des milliers de propriétés moléculaires avec une précision inédite. Cela inclut l’identification des débuts et fins de gènes dans différents tissus, la manière dont l’ARN est épissé, la quantité d’ARN produite, et les protéines qui se lient à des régions spécifiques de l’ADN.
« Pour la première fois, nous avons créé un modèle unique qui unifie de nombreux défis liés à la compréhension du génome », explique Pushmeet Kohli, vice-président de la recherche chez DeepMind. Le système a surpassé les modèles spécialisés sur 22 des 24 benchmarks de prédiction de séquence, et a égalé ou dépassé les autres sur 24 des 26 tâches de prédiction d’effet de variante.
Contrairement aux précédents modèles d’IA génomique, souvent limités à certaines tâches ou aux seules régions codantes, AlphaGenome propose une approche globale de l’interprétation du génome entier. Anshul Kundaje, génomicien computationnel à l’université de Stanford et utilisateur précoce du système, le décrit comme « une véritable amélioration par rapport à tous les modèles actuels de prédiction séquence-fonction ».
Les applications potentielles sont vastes. AlphaGenome pourrait aider les chercheurs à identifier plus précisément les causes des maladies, orienter la conception d’ADN synthétique doté de fonctions régulatrices spécifiques, et accélérer la compréhension des maladies génétiques. Dans une démonstration, le modèle a prédit avec succès comment certaines mutations activent un gène lié à la leucémie en créant un nouveau site de liaison protéique, reproduisant ainsi un mécanisme pathologique connu.
AlphaGenome est désormais accessible via une API pour la recherche non commerciale, DeepMind prévoyant de publier prochainement les détails complets du modèle. L’entreprise souligne que, bien que le système représente une avancée majeure, il n’a pas été conçu ni validé pour la prédiction génomique individuelle ou l’usage clinique.