Desetljećima su znanstvenici pokušavali razumjeti goleme dijelove ljudske DNK koji ne kodiraju proteine. Ti nekodirajući dijelovi, koji čine 98% našeg genoma, nazivani su genetskom 'tamnom materijom' jer je njihova funkcija ostala uglavnom nepoznata, unatoč ključnoj ulozi u regulaciji ekspresije gena.
Novi AlphaGenome tvrtke Google DeepMind, predstavljen 25. lipnja 2025., predstavlja veliki iskorak u dešifriranju ove genomske zagonetke. AI model može analizirati DNK sekvence duge do milijun baza i s dosad neviđenom preciznošću predviđati tisuće molekularnih svojstava, uključujući razine ekspresije gena, obrasce spajanja RNK i učinke genetskih mutacija.
"Po prvi put imamo jedinstven model koji objedinjuje kontekst na velikim udaljenostima, preciznost na razini baza i vrhunske rezultate u širokom spektru genomske analize," kaže dr. Caleb Lareau iz Memorial Sloan Kettering Cancer Center, koji je imao rani pristup tehnologiji.
AlphaGenome je nadmašio specijalizirane modele u 22 od 24 testa predviđanja sekvenci te se izjednačio ili bio bolji od drugih u 24 od 26 zadataka procjene učinka varijanti. Njegova arhitektura kombinira konvolucijske neuronske mreže za otkrivanje lokalnih uzoraka sekvenci s transformatorima za modeliranje interakcija na velikim udaljenostima, a sve to trenirano na bogatim multi-omskim skupovima podataka iz javnih konzorcija.
Model je već pokazao praktičnu primjenu u istraživanju raka. U nedavno objavljenoj studiji, istraživači su koristili AlphaGenome za uspješno predviđanje kako specifične mutacije aktiviraju gen TAL1 povezan s rakom u akutnoj limfoblastičnoj leukemiji T-stanica, replicirajući poznati mehanizam bolesti.
Iako je AlphaGenome trenutačno dostupan putem API-ja samo za nekomercijalna istraživanja i ima određena ograničenja—teško se nosi s vrlo udaljenim interakcijama DNK i nije validiran za kliničku upotrebu—njegov potencijalni utjecaj na genomsku medicinu je značajan. Pomažući znanstvenicima da razumiju kako nekodirajuće varijante doprinose bolestima, od raka do rijetkih genetskih poremećaja, AlphaGenome bi mogao ubrzati razvoj novih terapija i u konačnici transformirati personaliziranu medicinu.