U velikom iskoraku za računalnu biologiju, Google DeepMind razvio je sustav umjetne inteligencije sposoban razotkriti jednu od najvećih misterija biologije: kako funkcioniraju nekodirajući dijelovi našeg genoma.
Predstavljen 25. lipnja, AlphaGenome predstavlja značajan napredak u području genomske umjetne inteligencije. Dok su se prethodni modeli poput AlphaFolda bavili presavijanjem proteina, AlphaGenome se suočava s još složenijim izazovom – interpretacijom 98% ljudske DNK koja je nekoć bila odbačena kao 'otpad', a sada se prepoznaje kao ključna za regulaciju aktivnosti gena.
Mogućnosti ovog modela su bez presedana. Može analizirati DNK sekvence duge do milijun baza i predvidjeti tisuće molekularnih svojstava, uključujući razine ekspresije gena, obrasce spajanja RNK i utjecaj genetskih mutacija. Po prvi put, istraživači mogu istovremeno proučavati kako varijante DNK utječu na više bioloških procesa pomoću jednog alata.
"Po prvi put smo stvorili jedinstveni model koji objedinjuje mnoge različite izazove povezane s razumijevanjem genoma", kaže Pushmeet Kohli, potpredsjednik za istraživanje u DeepMindu. Model je nadmašio specijalizirane sustave u 24 od 26 standardnih testova za predviđanje u genomici.
Dr. Caleb Lareau, istraživač u Memorial Sloan Kettering Cancer Centeru koji je imao rani pristup AlphaGenomeu, nazvao ga je 'prekretnicom za područje' koja pruža 'kontekst na velikim udaljenostima, preciznost na razini baze i vrhunske performanse u cijelom spektru genomske analize.'
Iako je još uvijek u ranoj fazi, AlphaGenome pokazuje poseban potencijal za razumijevanje genetskih bolesti. Može predvidjeti kako mutacije u nekodirajućim regijama doprinose stanjima poput raka i rijetkih poremećaja, identificirajući kako narušavaju regulaciju gena. U jednom testnom slučaju, uspješno je predvidio kako određene mutacije aktiviraju gen povezan s rakom kod leukemije.
DeepMind je omogućio pristup AlphaGenomeu putem API-ja za nekomercijalna istraživanja, s planovima za potpuno objavljivanje modela u budućnosti. Tvrtka predviđa primjene od istraživanja bolesti do dizajna sintetske biologije, što bi moglo revolucionirati genomsku medicinu i ubrzati razvoj novih terapija.