Google DeepMind lansirao je AlphaGenome, revolucionarni AI sustav koji dešifrira tajanstvene nekodirajuće regije ljudske DNK koje utječu na regulaciju gena i razvoj bolesti.
Za razliku od dosadašnjih genomski usmjerenih AI modela koji su se primarno fokusirali na 2% DNK koji kodira proteine, AlphaGenome se bavi preostalih 98% – često nazivanih 'tamnom materijom' genoma – gdje se nalazi i velik broj varijanti povezanih s bolestima. Model može obrađivati sekvence do milijun baza DNK, zadržavajući rezoluciju na razini pojedinačnih nukleotida, što omogućuje prepoznavanje lokalnih uzoraka i udaljenih regulatornih odnosa.
"Ovo je prekretnica za područje," kaže dr. Caleb Lareau iz Memorial Sloan Kettering Cancer Center. "Prvi put imamo jedinstveni model koji ujedinjuje dugodosežni kontekst, preciznost na razini baze i vrhunske performanse kroz cijeli spektar genomski zadataka."
Hibridna arhitektura AlphaGenomea kombinira konvolucijske neuronske mreže za detekciju kratkih DNK uzoraka s transformer modulima za hvatanje dugodosežnih interakcija. Ovakav pristup omogućuje predviđanje tisuća molekularnih svojstava, uključujući razine ekspresije gena, obrasce RNA splicinga, pristupačnost kromatina i način na koji mutacije mogu poremetiti te procese. U testiranjima, AlphaGenome je nadmašio specijalizirane modele u 22 od 24 zadatka predviđanja sekvenci i u 24 od 26 evaluacija predviđanja učinka varijanti.
Model je već pokazao praktičnu vrijednost u istraživanju raka. Analizirajući mutacije povezane s akutnom limfoblastičnom leukemijom T-stanica, AlphaGenome je točno predvidio kako specifične nekodirajuće mutacije aktiviraju gen koji potiče razvoj raka stvaranjem novih mjesta vezanja proteina – što je potvrđeno eksperimentalnim nalazima.
Google omogućuje pristup AlphaGenomeu putem API-ja za nekomercijalna istraživanja, uz planove za potpunu objavu u budućnosti. Iako nije dizajniran niti validiran za kliničku primjenu, istraživači vjeruju da bi mogao ubrzati razumijevanje bolesti pomažući u identifikaciji uzročnih genetskih varijanti i usmjeravanju napora u sintetskoj biologiji.
"Ovaj sustav nas približava dobrom prvom nagađanju o tome što će bilo koja varijanta raditi kada je uočimo kod čovjeka," objašnjava Lareau. Potpredsjednik za istraživanje DeepMinda, Pushmeet Kohli, opisuje AlphaGenome kao "veliki prvi korak" prema krajnjem cilju – simuliranju staničnih procesa u potpunosti pomoću umjetne inteligencije.