Google DeepMindは、人類の遺伝学理解を一変させる可能性を持つ強力な新AIシステムを開発しました。このAIは、かつて科学者たちが「DNAのダークマター」と呼んだ領域の解読に挑みます。
2025年6月25日に公開されたAlphaGenomeは、生物学最大の謎の一つである「タンパク質を直接コードしないゲノムの98%が、どのように遺伝子の働きや疾患に影響を与えるのか」を解明します。従来のモデルは短いDNA断片しか解析できず、単一のタスクに特化していましたが、AlphaGenomeは最大100万塩基対の配列を処理し、1塩基単位の解像度で数千もの分子特性を予測可能です。
「初めて、長距離の文脈、塩基レベルの精度、そして最先端の性能を、ゲノム関連タスク全体で統合した単一モデルが誕生しました」と、技術への早期アクセス権を持つメモリアル・スローン・ケタリングがんセンターのカレブ・ラロー博士は語ります。
このモデルのアーキテクチャは、畳み込みニューラルネットワークによる局所的な配列パターンの検出と、トランスフォーマーによる長距離相互作用のモデリングを組み合わせています。厳格なテストの結果、AlphaGenomeは、専門モデル・汎用モデルの両方を対象とした50のベンチマークテストのうち46で上回り、特に変異効果予測の26評価中24で最高性能を示しました。
AlphaGenomeの最も重要な機能の一つは、RNAスプライシングの予測です。スプライシングのエラーは、脊髄性筋萎縮症や一部の嚢胞性線維症など、まれな遺伝病の原因となります。また、非コード領域の変異ががん関連遺伝子を活性化する仕組みも特定でき、T細胞急性リンパ性白血病の解析でその能力が実証されました。
現時点では臨床利用のための検証は済んでいませんが、AlphaGenomeは非商用の研究目的でAPI経由で利用可能です。科学者たちは、このツールが疾患原因となる変異の特定や合成DNA設計の指針、ゲノム機能の基礎的理解の深化に貢献し、医学研究の加速につながると期待しています。
「このツールは、がんのような疾患を理解するための重要なピースを提供し、より良い関連性を見出す助けとなるでしょう」と、ユニバーシティ・カレッジ・ロンドンのマーク・マンスール教授は述べています。DeepMindは今後もモデルの改良とフィードバックの収集を継続し、10万塩基以上離れたDNA領域間の相互作用予測といった現時点の課題にも取り組む方針です。