수십 년간 과학자들은 단백질을 직접 생성하지 않는 인간 DNA의 98%—일명 유전체의 '암흑 물질'—의 역할을 이해하는 데 어려움을 겪어왔다. 2025년 6월 25일, 구글 딥마인드는 이 미스터리한 비암호화 DNA를 해석하기 위해 설계된 인공지능 시스템 '알파지놈(AlphaGenome)'을 공개했다.
기존 모델이 짧은 DNA 구간만 분석하거나 염기 단위 정밀도가 부족했던 것과 달리, 알파지놈은 최대 100만 글자에 달하는 긴 염기서열을 처리하면서도 염기 수준의 해상도를 유지한다. 이 기술적 돌파구 덕분에 연구자들은 멀리 떨어진 조절 요소가 유전자 활동에 어떻게 영향을 미치는지 살펴볼 수 있게 됐다. 이는 질병 메커니즘을 이해하는 데 핵심적인 요소다.
딥마인드의 과학 AI 총괄 푸시밋 콜리(Pushmeet Kohli)는 "이것은 생물학뿐 아니라 과학 전체에서 가장 근본적인 문제 중 하나"라고 말했다. 알파지놈은 유전자 시작 및 종료 위치, 다양한 조직에서의 RNA 스플라이싱, 특정 DNA 영역에 결합하는 단백질 등 수천 가지 분자 특성을 예측할 수 있다.
벤치마크 테스트에서 알파지놈은 24개 염기서열 예측 과제 중 22개에서 특화 도구를 능가했으며, 26개 변이 효과 평가 중 24개에서 기존 모델과 동등하거나 더 뛰어난 성능을 보였다. 백혈병 환자에게서 발견된 돌연변이를 분석할 때, 이 모델은 비암호화 변이가 MYB 단백질의 새로운 결합 부위를 만들어 암 관련 유전자 TAL1을 활성화시키는 과정을 정확히 예측했다. 이는 이전까지 실험실 연구로만 확인됐던 질병 메커니즘이다.
미국 메모리얼 슬론 케터링 암센터의 케일럽 라로(Dr. Caleb Lareau) 박사는 "처음으로, 장거리 맥락, 염기 수준 정밀도, 그리고 최첨단 성능을 아우르는 단일 모델이 등장했다"며, 알파지놈의 초기 접근 경험을 전했다.
알파지놈은 강력하지만 한계도 있다. 10만 염기쌍 이상 떨어진 극단적으로 먼 조절 요소는 다루기 어렵고, 개인의 건강 결과나 특성을 직접 예측할 수는 없다. 딥마인드는 비상업적 연구를 위해 API 형태로 모델을 공개했으며, 향후 전체 공개를 계획 중이다. 연구자들은 이 모델이 기존에 많은 실험실 작업이 필요했던 질병 연구를 가상 실험으로 가속화할 것으로 기대하고 있다.