구글 딥마인드는 과학자들이 한때 DNA의 '암흑 물질'이라 불렀던 영역을 해독함으로써 인간 유전체에 대한 이해를 혁신할 수 있는 강력한 AI 시스템을 개발했다.
2025년 6월 25일 공개된 알파지놈(AlphaGenome)은 생물학의 가장 큰 미스터리 중 하나인, 단백질을 직접 암호화하지 않는 유전체의 98%가 유전자 활동과 질병에 어떻게 영향을 미치는지에 도전한다. 기존 모델들은 짧은 DNA 구간만 분석하거나 단일 작업에 집중했지만, 알파지놈은 최대 100만 개 염기쌍의 긴 서열을 처리하며, 단일 염기 수준에서 수천 가지 분자 특성을 예측할 수 있다.
이 기술을 조기에 접한 메모리얼 슬론 케터링 암센터(Memorial Sloan Kettering Cancer Center)의 케일럽 라로(Caleb Lareau) 박사는 "처음으로, 장거리 맥락, 염기 수준의 정밀도, 그리고 유전체 전반의 다양한 작업에서 최첨단 성능을 통합한 단일 모델을 갖게 됐다"고 평가했다.
알파지놈의 아키텍처는 국소 서열 패턴을 감지하는 합성곱 신경망(CNN)과 장거리 상호작용을 모델링하는 트랜스포머(Transformer)를 결합했다. 엄격한 테스트에서 알파지놈은 50개 벤치마크 중 46개, 특히 변이 효과 예측 26개 중 24개 항목에서 특화 및 범용 모델을 능가했다.
알파지놈의 가장 주목할 만한 기능 중 하나는 RNA 스플라이싱 예측이다. 이 과정의 오류는 척수성 근위축증, 낭포성 섬유증 등 희귀 유전 질환을 유발할 수 있다. 또한, 이 모델은 비암호화 영역의 돌연변이가 암 관련 유전자를 어떻게 활성화하는지 파악할 수 있는데, T-세포 급성 림프구성 백혈병 분석에서 이를 입증했다.
아직 초기 단계로 임상 적용이 검증되지는 않았지만, 알파지놈은 현재 비상업적 연구 목적으로 API를 통해 제공되고 있다. 과학자들은 이 도구가 질병 유발 돌연변이 규명, 합성 DNA 설계 가이드, 유전체 기능에 대한 근본적 이해 증진 등 의학 연구를 가속화할 것으로 기대한다.
유니버시티 칼리지 런던(University College London)의 마크 맨수어(Marc Mansour) 교수는 "이 도구는 암과 같은 질병을 이해하는 데 더 나은 연결고리를 제공하는 중요한 퍼즐 조각이 될 것"이라고 말했다. 딥마인드는 모델의 한계(예: 10만 염기 이상 떨어진 DNA 구간 간 상호작용 예측의 어려움) 극복을 위해 지속적으로 개선하고 피드백을 수집할 계획이다.