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딥마인드의 알파지노믹, DNA의 숨겨진 '암흑물질' 해독

구글 딥마인드는 인간 DNA의 98%를 차지하는 '암흑물질'—유전자 활동을 조절하는 비암호화 영역—을 해석하는 혁신적인 AI 모델 알파지노믹(AlphaGenome)을 공개했다. 이 모델은 최대 100만 염기쌍의 서열을 분석할 수 있으며, 유전 변이가 유전자 발현, RNA 스플라이싱, 기타 생물학적 과정에 미치는 영향을 예측한다. 과학자들은 이 모델이 대부분의 유전체 예측 과제에서 기존 모델을 능가하며, 질병 연구에 혁신을 가져올 것으로 평가하고 있다.
딥마인드의 알파지노믹, DNA의 숨겨진 '암흑물질' 해독

컴퓨터 생물학 분야에서 중대한 돌파구가 마련됐다. 구글 딥마인드는 인간 DNA의 98%를 차지하는 미지의 비암호화 영역을 해독하기 위해 설계된 인공지능 시스템 '알파지노믹(AlphaGenome)'을 공개했다.

우리 유전체의 단 2%만이 단백질을 직접 암호화하지만, 나머지 '암흑물질'은 유전자 활동을 조절하는 데 핵심적인 역할을 하며, 종종 질병과도 연관된다. 알파지노믹은 이 복잡한 조절 영역을 전례 없는 규모와 해상도로 분석할 수 있는 최초의 종합 AI 모델이다.

딥마인드의 과학 분야 AI 책임자인 푸쉬밋 콜리(Pushmeet Kohli)는 기자간담회에서 "이것은 생물학뿐 아니라 과학 전체에서 가장 근본적인 문제 중 하나"라고 말했다. 이 모델은 지난해 노벨 화학상을 공동 수상하며 단백질 구조 예측에 혁신을 가져온 알파폴드(AlphaFold)의 성공을 기반으로 개발됐다.

알파지노믹의 기술적 역량은 매우 뛰어나다. 이 시스템은 최대 100만 염기쌍의 DNA 서열을 단일 뉴클레오타이드 해상도로 처리할 수 있어, 유전자 조절을 특징짓는 수천 가지 분자적 특성을 예측할 수 있다. 벤치마킹 테스트에서 알파지노믹은 24개의 서열 예측 과제 중 22개에서 특화 모델을 능가했으며, 26개의 변이 효과 예측 평가 중 24개에서 기존 모델과 동등하거나 더 나은 성능을 보였다.

이 모델은 이미 질병 연구에서 실질적인 활용 가능성을 입증했다. 백혈병 환자에게서 발견된 돌연변이를 분석할 때, 알파지노믹은 비암호화 변이가 조절 단백질의 새로운 결합 부위를 생성해 암 유발 유전자를 활성화하는 과정을 정확히 예측했다. 유니버시티 칼리지 런던의 마크 만수르(Marc Mansour) 교수는 "다양한 비암호화 변이의 중요성을 대규모로 파악하는 것은 매우 어려운 일이다. 이 도구는 그 퍼즐의 중요한 조각을 제공한다"고 설명했다.

딥마인드는 알파지노믹을 비상업적 연구 목적으로 API를 통해 공개했으며, 향후 전체 공개를 계획하고 있다. 이 모델은 아직 매우 먼 거리의 DNA 상호작용을 다루는 데 한계가 있고, 임상적 활용을 위한 검증도 이루어지지 않았지만, 우리 유전체의 작동 원리를 이해하는 데 중요한 진전을 이뤘으며, 질병 연구, 합성 생물학, 맞춤 의학 분야의 발견을 가속화할 것으로 기대된다.

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