구글 딥마인드는 인간 DNA의 미스터리한 비암호화 영역을 해독하는 혁신적인 AI 시스템 AlphaGenome을 출시했다. 이 영역은 유전자 조절과 질병 발생에 중요한 영향을 미친다.
기존의 유전체 AI 모델이 주로 단백질을 암호화하는 2%의 DNA에 집중했던 반면, AlphaGenome은 질병 관련 변이가 다수 존재하는 나머지 98%—일명 유전체 '암흑 물질'—를 본격적으로 다룬다. 이 모델은 최대 100만 개의 염기쌍 길이의 서열을 단일 뉴클레오타이드 해상도로 처리할 수 있어, 국소적 패턴과 먼 거리의 조절 관계를 모두 포착하는 기술적 성과를 이뤘다.
메모리얼 슬론 케터링 암센터의 케일럽 라로우 박사는 "이 분야의 이정표"라며, "처음으로 장거리 맥락, 염기 수준의 정밀도, 그리고 유전체 작업 전반에 걸친 최첨단 성능을 하나의 모델로 통합했다"고 평가했다.
AlphaGenome의 하이브리드 아키텍처는 짧은 DNA 패턴을 탐지하는 합성곱 신경망과 장거리 상호작용을 포착하는 트랜스포머 모듈을 결합했다. 이를 통해 유전자 발현 수준, RNA 스플라이싱 패턴, 크로마틴 접근성, 돌연변이가 이러한 과정에 미치는 영향 등 수천 가지 분자 특성을 예측할 수 있다. 벤치마크 테스트에서 AlphaGenome은 24개 서열 예측 과제 중 22개, 26개 변이 효과 예측 평가 중 24개에서 기존 특화 모델을 능가했다.
이 모델은 이미 암 연구에서 실질적 가치를 입증했다. T-세포 급성 림프모구 백혈병과 연관된 돌연변이를 분석할 때, AlphaGenome은 특정 비암호화 돌연변이가 새로운 단백질 결합 부위를 생성해 암 유발 유전자를 활성화하는 과정을 정확히 예측했으며, 이는 실험 결과와 일치했다.
구글은 AlphaGenome을 비상업적 연구 목적으로 API를 통해 제공하고 있으며, 향후 전체 공개를 계획하고 있다. 임상 적용을 위해 설계되거나 검증된 것은 아니지만, 연구자들은 이 모델이 원인 유전 변이 식별과 합성 생물학 연구를 가속화해 질병 이해를 크게 앞당길 것으로 기대한다.
라로우 박사는 "이 시스템은 인간에서 관찰되는 어떤 변이가 무엇을 할지에 대해 좋은 첫 번째 추정에 한 걸음 더 다가가게 해준다"고 설명했다. 딥마인드 연구 부문 부사장 푸쉬밋 콜리는 AlphaGenome을 "AI로 세포 과정을 완전히 시뮬레이션하는 궁극적 목표를 향한 큰 첫걸음"이라고 평가했다.