Dalam satu pencapaian besar untuk biologi komputasi, Google DeepMind telah membangunkan satu sistem kecerdasan buatan yang mampu menyelesaikan salah satu misteri terbesar dalam biologi: bagaimana bahagian genom kita yang tidak mengekod protein berfungsi.
Dilancarkan pada 25 Jun, AlphaGenome mewakili lonjakan besar dalam AI genomik. Jika sebelum ini model seperti AlphaFold menyelesaikan masalah lipatan protein, AlphaGenome pula menangani cabaran yang lebih kompleks – mentafsir 98% DNA manusia yang sebelum ini dianggap sebagai "sampah" tetapi kini diiktiraf penting dalam mengatur aktiviti gen.
Keupayaan model ini sangat luar biasa. Ia boleh menganalisis jujukan DNA sehingga satu juta pasangan bes dan meramalkan ribuan sifat molekul, termasuk tahap ekspresi gen, corak pemotongan RNA, serta kesan mutasi genetik. Buat pertama kali, penyelidik boleh meneroka bagaimana varian DNA mempengaruhi pelbagai proses biologi secara serentak dengan satu alat sahaja.
"Buat pertama kali, kami telah mencipta satu model tunggal yang menyatukan pelbagai cabaran dalam memahami genom," kata Pushmeet Kohli, naib presiden penyelidikan DeepMind. Model ini mengatasi sistem khusus dalam 24 daripada 26 penanda aras ramalan genomik.
Dr. Caleb Lareau, penyelidik di Memorial Sloan Kettering Cancer Center yang mendapat akses awal kepada AlphaGenome, menyifatkannya sebagai "satu pencapaian penting dalam bidang ini" yang menawarkan "konteks jarak jauh, ketepatan tahap bes, dan prestasi terkini merentasi pelbagai tugasan genomik."
Walaupun masih di peringkat awal, AlphaGenome menunjukkan potensi besar untuk memahami penyakit genetik. Ia boleh meramalkan bagaimana mutasi di kawasan bukan pengekod menyumbang kepada keadaan seperti kanser dan gangguan jarang berlaku dengan mengenal pasti bagaimana ia mengganggu pengawalan gen. Dalam satu ujian, ia berjaya meramalkan bagaimana mutasi tertentu mengaktifkan gen berkaitan kanser dalam leukemia.
DeepMind telah menyediakan AlphaGenome melalui API untuk penyelidikan bukan komersial, dengan rancangan untuk pelepasan model penuh pada masa akan datang. Syarikat itu membayangkan aplikasi yang meluas daripada penyelidikan penyakit hingga reka bentuk biologi sintetik, berpotensi merevolusikan perubatan genomik dan mempercepat pembangunan rawatan baharu.