Selama beberapa dekad, para saintis bergelut untuk memahami bahagian besar DNA manusia yang tidak mengekod protein. Kawasan bukan pengekod ini, yang merangkumi 98% daripada genom kita, telah digelar sebagai 'materia gelap' genetik kerana fungsinya kekal misteri walaupun peranannya sangat penting dalam mengawal ekspresi gen.
AlphaGenome dari Google DeepMind, yang dilancarkan pada 25 Jun 2025, merupakan satu terobosan besar dalam usaha memecahkan teka-teki genomik ini. Model AI ini mampu menganalisis jujukan DNA sehingga satu juta pasangan bes dan meramalkan ribuan ciri molekul dengan ketepatan yang belum pernah dicapai sebelum ini, termasuk tahap ekspresi gen, corak pengelasan RNA, serta kesan mutasi genetik.
"Buat pertama kalinya, kita mempunyai satu model yang menyatukan konteks jarak jauh, ketepatan pada peringkat bes, dan prestasi terkini merentasi pelbagai tugasan genomik," kata Dr. Caleb Lareau dari Memorial Sloan Kettering Cancer Center, yang mendapat akses awal kepada teknologi ini.
AlphaGenome mengatasi model khusus dalam 22 daripada 24 penanda aras ramalan jujukan dan menyamai atau melebihi model lain dalam 24 daripada 26 tugasan kesan varian. Senibinanya menggabungkan rangkaian neural konvolusi untuk mengesan corak jujukan setempat dengan transformer untuk memodelkan interaksi jarak jauh, semuanya dilatih menggunakan set data multi-omik yang kaya dari konsortium awam.
Model ini telah menunjukkan aplikasi praktikal dalam penyelidikan kanser. Dalam satu kajian pra-cetak, penyelidik menggunakan AlphaGenome untuk berjaya meramalkan bagaimana mutasi tertentu mengaktifkan gen TAL1 yang berkaitan dengan kanser dalam leukemia limfoblastik akut sel-T, sekali gus meniru mekanisme penyakit yang telah diketahui.
Walaupun AlphaGenome kini hanya tersedia melalui API untuk penyelidikan bukan komersial dan mempunyai beberapa batasan—ia sukar menangani interaksi DNA yang sangat jauh dan belum disahkan untuk kegunaan klinikal—potensi impaknya terhadap perubatan genomik adalah besar. Dengan membantu penyelidik memahami bagaimana varian bukan pengekod menyumbang kepada penyakit, daripada kanser hingga gangguan genetik jarang berlaku, AlphaGenome boleh mempercepatkan pembangunan rawatan baharu dan akhirnya mengubah perubatan peribadi.