Google DeepMind heeft een grote doorbraak bereikt in de computationele biologie met AlphaGenome, een kunstmatig intelligentiesysteem dat de meest mysterieuze gebieden van het menselijk genoom ontrafelt.
Op 25 juni 2025 werd AlphaGenome gepresenteerd als oplossing voor wat wetenschappers genetische 'donkere materie' noemen—de 98% van ons DNA die niet codeert voor eiwitten, maar een cruciale rol speelt bij het reguleren van genexpressie. Waar deze niet-coderende gebieden ooit werden afgedaan als 'junk-DNA', erkennen onderzoekers nu dat ze essentiële regulerende instructies bevatten die, wanneer ze verstoord raken, tot ziekte kunnen leiden.
Wat AlphaGenome onderscheidt, is het vermogen om extreem lange DNA-sequenties—tot 1 miljoen basenparen—te verwerken, terwijl het toch precisie op enkelvoudig base-niveau behoudt. Het model voorspelt duizenden moleculaire eigenschappen, waaronder genexpressieniveaus, RNA-splicingpatronen en eiwitbindingsplaatsen. Ook kan het genetische varianten beoordelen door voorspellingen te vergelijken tussen gemuteerde en ongemuteerde sequenties.
"Voor het eerst hebben we één model dat langeafstandscontext, base-niveau precisie en state-of-the-art prestaties verenigt over een heel spectrum aan genomische taken," zegt dr. Caleb Lareau van het Memorial Sloan Kettering Cancer Center, die vroegtijdig toegang kreeg tot het systeem.
AlphaGenome heeft al opmerkelijke resultaten laten zien in kankeronderzoek. In tests met T-cel acute lymfoblastische leukemie voorspelde het model nauwkeurig hoe specifieke mutaties het kankerverwante TAL1-gen activeren door een nieuwe bindingsplaats voor het MYB-eiwit te creëren—een bekend ziektemechanisme dat eerder alleen in het laboratorium was bevestigd.
Ruth Porat, president en Chief Investment Officer van Alphabet en Google, benadrukte het belang van deze technologie tijdens haar recente toespraak voor de American Society of Clinical Oncology. Als borstkankeroverlevende onderstreepte Porat hoe het AI-onderzoek van Google grote belofte toont voor vroege opsporing en behandeling van kanker.
DeepMind heeft AlphaGenome via een API beschikbaar gesteld voor niet-commercieel onderzoek, met plannen voor een volledige release in de toekomst. Hoewel het model nog niet bedoeld is voor persoonlijke genoominterpretatie of klinisch gebruik, vertegenwoordigt het een krachtig nieuw hulpmiddel dat ontdekkingen op het gebied van ziekteonderzoek, synthetische biologie en fundamentele wetenschap kan versnellen.