Google DeepMind heeft een krachtig nieuw AI-systeem ontwikkeld dat onze kennis van menselijke genetica ingrijpend kan veranderen door te ontrafelen wat wetenschappers ooit het 'donkere materie' van DNA noemden.
AlphaGenome, gelanceerd op 25 juni 2025, pakt een van de grootste mysteries in de biologie aan: hoe de 98% van ons genoom die niet direct codeert voor eiwitten, toch genactiviteit en ziekte beïnvloedt. Waar eerdere modellen slechts kleine DNA-segmenten konden analyseren of zich op één taak richtten, verwerkt AlphaGenome sequenties tot één miljoen basenparen en voorspelt het duizenden moleculaire eigenschappen op de nauwkeurigheid van één enkele letter.
"Voor het eerst hebben we een enkel model dat lange-afstandscontext, precisie op baseniveau en topprestaties over het hele spectrum van genomische taken verenigt," zegt dr. Caleb Lareau van het Memorial Sloan Kettering Cancer Center, die vroegtijdig toegang kreeg tot de technologie.
De architectuur van het model combineert convolutionele neurale netwerken om lokale sequentiepatronen te detecteren met transformers die lange-afstandsinteracties modelleren. In strenge tests presteerde AlphaGenome beter dan zowel gespecialiseerde als algemene modellen in 46 van de 50 benchmarktests, waaronder 24 van de 26 beoordelingen van variant-effectvoorspellingen.
Een van de belangrijkste mogelijkheden van AlphaGenome is het voorspellen van RNA-splicing—een proces waarbij fouten zeldzame genetische aandoeningen kunnen veroorzaken zoals spinale musculaire atrofie en bepaalde vormen van cystische fibrose. Het model kan ook identificeren hoe mutaties in niet-coderende gebieden kankergenen activeren, zoals aangetoond in de analyse van T-cel acute lymfoblastische leukemie.
Hoewel het model zich nog in een vroeg stadium bevindt en niet gevalideerd is voor klinisch gebruik, is AlphaGenome nu via een API beschikbaar voor niet-commercieel onderzoek. Wetenschappers denken dat het medisch onderzoek kan versnellen door het identificeren van ziekteveroorzakende mutaties, het begeleiden van synthetisch DNA-ontwerp en het verdiepen van ons fundamentele begrip van genoomfunctie.
"Dit hulpmiddel zal een cruciaal puzzelstukje leveren, waardoor we betere verbanden kunnen leggen om ziekten als kanker te begrijpen," aldus professor Marc Mansour van University College London. DeepMind is van plan het model verder te verbeteren en feedback te verzamelen om huidige beperkingen aan te pakken, zoals de moeilijkheid om interacties te voorspellen tussen DNA-regio's die meer dan 100.000 letters uit elkaar liggen.