Wielki przełom w biologii obliczeniowej – Google DeepMind opracowało system sztucznej inteligencji zdolny do rozszyfrowania jednej z największych zagadek biologii: jak funkcjonują niekodujące fragmenty naszego genomu.
Zaprezentowany 25 czerwca AlphaGenome to znaczący krok naprzód w dziedzinie AI genomowego. Podczas gdy wcześniejsze modele, takie jak AlphaFold, zajmowały się fałdowaniem białek, AlphaGenome mierzy się z jeszcze trudniejszym wyzwaniem – interpretacją 98% ludzkiego DNA, które niegdyś uznawano za "śmieciowe", a dziś wiadomo, że odgrywa kluczową rolę w regulacji aktywności genów.
Możliwości modelu są bezprecedensowe. Potrafi analizować sekwencje DNA o długości do miliona par zasad i przewidywać tysiące właściwości molekularnych, w tym poziomy ekspresji genów, wzorce składania RNA oraz wpływ mutacji genetycznych. Po raz pierwszy naukowcy mogą jednocześnie badać, jak warianty DNA oddziałują na wiele procesów biologicznych za pomocą jednego narzędzia.
"Po raz pierwszy stworzyliśmy jeden model, który łączy w sobie wiele różnych wyzwań związanych ze zrozumieniem genomu" – mówi Pushmeet Kohli, wiceprezes ds. badań w DeepMind. Model przewyższył wyspecjalizowane systemy w 24 z 26 testów predykcji genomowych.
Dr Caleb Lareau, badacz z Memorial Sloan Kettering Cancer Center, który miał wczesny dostęp do AlphaGenome, nazwał go "kamieniem milowym dla dziedziny", zapewniającym "kontekst na dużą skalę, precyzję na poziomie pojedynczej zasady i najnowocześniejsze wyniki w szerokim spektrum zadań genomowych".
Choć AlphaGenome jest jeszcze na wczesnym etapie rozwoju, wykazuje szczególny potencjał w zrozumieniu chorób genetycznych. Potrafi przewidywać, jak mutacje w niekodujących regionach przyczyniają się do powstawania takich schorzeń jak nowotwory czy rzadkie choroby, identyfikując zakłócenia w regulacji genów. W jednym z testów z powodzeniem przewidział, w jaki sposób konkretne mutacje aktywują gen związany z białaczką.
DeepMind udostępniło AlphaGenome przez API do niekomercyjnych badań naukowych, a w przyszłości planuje pełną publikację modelu. Firma przewiduje zastosowania od badań nad chorobami po projektowanie biologii syntetycznej, co może zrewolucjonizować medycynę genomową i przyspieszyć rozwój nowych terapii.