Przez dziesięciolecia naukowcy zmagali się ze zrozumieniem ogromnych fragmentów ludzkiego DNA, które nie kodują białek. Te niekodujące regiony, stanowiące 98% naszego genomu, były określane mianem genetycznej „ciemnej materii”, ponieważ ich funkcja pozostawała w dużej mierze tajemnicza, mimo kluczowej roli w regulacji ekspresji genów.
Nowy model AlphaGenome od Google DeepMind, zaprezentowany 25 czerwca 2025 roku, stanowi przełom w rozszyfrowywaniu tej zagadki genomowej. Model AI potrafi analizować sekwencje DNA o długości do miliona par zasad i z niespotykaną dotąd precyzją przewidywać tysiące właściwości molekularnych, w tym poziomy ekspresji genów, wzorce składania RNA oraz skutki mutacji genetycznych.
„Po raz pierwszy mamy jeden model, który łączy analizę długodystansowego kontekstu, precyzję na poziomie pojedynczej zasady oraz najnowocześniejszą skuteczność w całym spektrum zadań genomowych” – mówi dr Caleb Lareau z Memorial Sloan Kettering Cancer Center, który miał wczesny dostęp do tej technologii.
AlphaGenome przewyższył wyspecjalizowane modele w 22 z 24 testów predykcji sekwencji oraz dorównał lub przewyższył inne w 24 z 26 zadań dotyczących wpływu wariantów genetycznych. Jego architektura łączy sieci neuronowe konwolucyjne, wykrywające lokalne wzorce sekwencji, z transformatorami modelującymi oddziaływania na dużą odległość, a całość jest trenowana na bogatych, wieloomicznych zbiorach danych z publicznych konsorcjów.
Model już znalazł praktyczne zastosowanie w badaniach nad rakiem. W pracy preprintowej naukowcy wykorzystali AlphaGenome do skutecznego przewidywania, jak konkretne mutacje aktywują gen TAL1 związany z nowotworami w ostrej białaczce limfoblastycznej T-komórkowej, odtwarzając znany mechanizm chorobowy.
Choć AlphaGenome jest obecnie dostępny wyłącznie przez API do niekomercyjnych badań i ma pewne ograniczenia – słabo radzi sobie z bardzo odległymi interakcjami DNA i nie został zatwierdzony do użytku klinicznego – jego potencjalny wpływ na medycynę genomową jest ogromny. Pomagając naukowcom zrozumieć, jak niekodujące warianty przyczyniają się do chorób, od nowotworów po rzadkie schorzenia genetyczne, AlphaGenome może przyspieszyć rozwój nowych terapii i w przyszłości zrewolucjonizować medycynę spersonalizowaną.