Google DeepMind wprowadził AlphaGenome – rewolucyjny system AI, który rozszyfrowuje tajemnicze, niekodujące regiony ludzkiego DNA wpływające na regulację genów i rozwój chorób.
W przeciwieństwie do wcześniejszych modeli AI w genomice, skupiających się głównie na 2% DNA kodującego białka, AlphaGenome analizuje pozostałe 98% – często nazywane „ciemną materią genomu” – gdzie znajduje się wiele wariantów powiązanych z chorobami. Model potrafi przetwarzać sekwencje o długości do miliona par zasad, zachowując jednocześnie rozdzielczość na poziomie pojedynczego nukleotydu. To osiągnięcie techniczne pozwala uchwycić zarówno lokalne wzorce, jak i odległe relacje regulacyjne.
„To kamień milowy dla całej dziedziny” – mówi dr Caleb Lareau z Memorial Sloan Kettering Cancer Center. „Po raz pierwszy mamy jeden model, który łączy szeroki kontekst genomowy, precyzję na poziomie pojedynczej zasady i najnowocześniejszą wydajność w całym spektrum zadań genomowych.”
Hybrydowa architektura AlphaGenome łączy sieci neuronowe konwolucyjne do wykrywania krótkich wzorców DNA z modułami transformerowymi, które wychwytują interakcje na dużą odległość. Takie podejście umożliwia przewidywanie tysięcy właściwości molekularnych, takich jak poziomy ekspresji genów, wzorce składania RNA, dostępność chromatyny czy wpływ mutacji na te procesy. W testach porównawczych AlphaGenome przewyższył wyspecjalizowane modele w 22 z 24 zadaniach predykcji sekwencji oraz w 24 z 26 ocenach wpływu wariantów.
Model już wykazał praktyczną wartość w badaniach nad rakiem. Analizując mutacje związane z ostrą białaczką limfoblastyczną T-komórkową, AlphaGenome poprawnie przewidział, w jaki sposób konkretne mutacje w regionach niekodujących aktywują gen napędzający rozwój nowotworu poprzez tworzenie nowych miejsc wiązania białek – co potwierdziły eksperymenty.
Google udostępnia AlphaGenome poprzez API do niekomercyjnych badań naukowych, a w przyszłości planuje pełną premierę. Choć model nie jest przeznaczony ani zweryfikowany do zastosowań klinicznych, naukowcy wierzą, że może przyspieszyć zrozumienie chorób, pomagając identyfikować przyczynowe warianty genetyczne oraz wspierać rozwój biologii syntetycznej.
„Ten system przybliża nas do trafnego pierwszego osądu, co dany wariant będzie robił, gdy zaobserwujemy go u człowieka” – wyjaśnia Lareau. Wiceprezes ds. badań w DeepMind, Pushmeet Kohli, określa AlphaGenome jako „duży pierwszy krok” w kierunku ostatecznego celu, jakim jest pełna symulacja procesów komórkowych za pomocą AI.