Por décadas, cientistas lutaram para entender as vastas extensões do DNA humano que não codificam proteínas. Essas regiões não codificantes, que compõem 98% do nosso genoma, foram chamadas de 'matéria escura' genética devido à sua função permanecer em grande parte misteriosa, apesar do papel crítico na regulação da expressão gênica.
O novo AlphaGenome do Google DeepMind, lançado em 25 de junho de 2025, representa um grande avanço na decifração desse enigma genômico. O modelo de IA consegue analisar sequências de DNA com até um milhão de pares de bases e prever milhares de propriedades moleculares com precisão inédita, incluindo níveis de expressão gênica, padrões de splicing de RNA e os efeitos de mutações genéticas.
"Pela primeira vez, temos um modelo único que unifica contexto de longo alcance, precisão em nível de base e desempenho de ponta em todo um espectro de tarefas genômicas", afirma o Dr. Caleb Lareau, do Memorial Sloan Kettering Cancer Center, que teve acesso antecipado à tecnologia.
O AlphaGenome superou modelos especializados em 22 de 24 benchmarks de predição de sequências e igualou ou superou outros em 24 de 26 tarefas de efeito de variantes. Sua arquitetura combina redes neurais convolucionais, para detectar padrões locais nas sequências, com transformers, para modelar interações de longo alcance, tudo treinado em ricos conjuntos de dados multi-ômicos de consórcios públicos.
O modelo já demonstrou aplicações práticas em pesquisas sobre câncer. Em um estudo pré-publicado, pesquisadores usaram o AlphaGenome para prever com sucesso como mutações específicas ativam o gene TAL1, relacionado ao câncer, na leucemia linfoblástica aguda de células T, replicando um mecanismo de doença já conhecido.
Embora o AlphaGenome esteja atualmente disponível apenas via API para pesquisas não comerciais e apresente limitações — como dificuldades com interações de DNA muito distantes e falta de validação clínica —, seu potencial impacto na medicina genômica é significativo. Ao ajudar pesquisadores a entender como variantes não codificantes contribuem para doenças, desde o câncer até distúrbios genéticos raros, o AlphaGenome pode acelerar o desenvolvimento de novos tratamentos e, eventualmente, transformar a medicina personalizada.