Google DeepMind, laboratorul de cercetare în inteligență artificială din spatele sistemului AlphaFold – laureat al Premiului Nobel pentru predicția structurii proteinelor – a dezvoltat un nou instrument puternic care abordează o provocare și mai complexă: descifrarea regiunilor necodante misterioase ale ADN-ului.
AlphaGenome, lansat în iunie 2025, reprezintă un progres major în cercetarea genomică, prin faptul că prezice modul în care variantele genetice afectează reglarea genelor la nivelul întregului genom. Deși doar 2% din ADN-ul uman codifică direct proteine, restul de 98% – odinioară considerat „ADN inutil” – joacă un rol crucial în controlul momentului și modului în care genele sunt activate.
Arhitectura modelului combină rețele neuronale convoluționale pentru detectarea unor modele scurte de ADN cu module transformer care surprind interacțiuni pe distanțe lungi între elemente genomice îndepărtate. Această abordare hibridă permite AlphaGenome să proceseze secvențe de până la un milion de perechi de baze, menținând în același timp rezoluția la nivel de literă – o îmbunătățire semnificativă față de modelele anterioare, care trebuiau să sacrifice fie lungimea contextului, fie precizia.
„Am creat, pentru prima dată, un model unic care unifică multe dintre provocările asociate cu înțelegerea genomului”, a declarat Pushmeet Kohli, vicepreședinte pentru cercetare la DeepMind. Sistemul a fost antrenat pe baze de date publice provenite de la consorții precum ENCODE, GTEx și FANTOM5, care au măsurat experimental proprietăți de reglare la sute de tipuri celulare umane și de șoarece.
AlphaGenome și-a demonstrat deja capacitățile în aplicații reale. Într-un studiu preprint din iunie 2025, cercetătorii au folosit modelul pentru a simula cu acuratețe modul în care anumite mutații declanșează supraexprimarea genelor în leucemia limfoblastică acută cu celule T, replicând mecanisme de boală cunoscute fără experimente de laborator.
Tehnologia are implicații semnificative pentru cercetarea bolilor, putând ajuta oamenii de știință să identifice rădăcinile genetice ale unor afecțiuni prin urmărirea modului în care mutațiile influențează reglarea genelor. De asemenea, ar putea accelera biologia sintetică, ghidând proiectarea de ADN cu funcții de reglare specifice. DeepMind a pus AlphaGenome la dispoziție prin API pentru cercetare non-comercială, cu planuri de a lansa întregul model în viitor.