Timp de decenii, oamenii de știință s-au străduit să înțeleagă vastele porțiuni din ADN-ul uman considerate odinioară „gunoi genetic”. Deși secvența completă a genomului uman este cunoscută din 2003, funcția celor 98% care nu codifică direct proteine a rămas în mare parte un mister.
Noul model AI al Google DeepMind, AlphaGenome, reprezintă un pas major către elucidarea acestei enigme. Lansat pe 25 iunie 2025, sistemul poate procesa secvențe de ADN de până la un milion de litere și poate prezice mii de proprietăți moleculare în diferite tipuri de țesuturi și celule.
„Aceasta este una dintre cele mai fundamentale probleme nu doar din biologie — ci din întreaga știință”, a declarat Pushmeet Kohli, șeful diviziei de AI pentru știință la DeepMind, în cadrul anunțului. Modelul „de la secvență la funcție” preia segmente lungi de ADN și prezice diverse proprietăți, inclusiv nivelurile de expresie genică și modul în care mutațiile le-ar putea influența.
Ceea ce face AlphaGenome revoluționar este capacitatea sa de a analiza regiunile necodante cu o acuratețe fără precedent. Modelele anterioare trebuiau să facă compromisuri între lungimea secvenței și rezoluție, însă AlphaGenome le obține pe ambele, permițând predicții pentru 11 modalități diferite de reglare genetică. A depășit modelele specializate în 24 din cele 26 de evaluări privind predicția efectului variantelor genetice.
Modelul a demonstrat deja aplicații practice. Aplicat asupra mutațiilor identificate la pacienți cu leucemie, AlphaGenome a prezis cu acuratețe că mutațiile necodante activau o genă oncogenă din apropiere. Această capacitate ar putea transforma modul în care cercetătorii abordează bolile genetice.
„Primești această listă de variante genetice, dar apoi vreau să înțeleg care dintre ele chiar au un efect și unde pot interveni”, a explicat Caleb Lareau, biolog computațional la Memorial Sloan Kettering Cancer Center, care a avut acces timpuriu la sistem. „Acest lucru ne apropie de o primă estimare bună despre ce va face orice variantă atunci când o observăm la un om.”
Deși este încă în fază incipientă, AlphaGenome este disponibil prin API pentru cercetare non-comercială. DeepMind intenționează să publice detaliile complete ale modelului în viitor, ceea ce ar putea permite aplicații mai largi în medicina genomică și dezvoltarea de terapii.