Важный прорыв в области вычислительной биологии: Google DeepMind разработала систему искусственного интеллекта, способную разгадать одну из величайших тайн биологии — как функционируют некодирующие области нашего генома.
Представленная 25 июня AlphaGenome стала значительным шагом вперёд для ИИ в геномике. Если предыдущие модели, такие как AlphaFold, решали задачу свёртывания белков, то AlphaGenome берётся за более сложную проблему — интерпретацию 98% человеческой ДНК, которую раньше называли «мусорной», а теперь признают ключевой для управления активностью генов.
Возможности модели беспрецедентны. Она способна анализировать последовательности ДНК длиной до миллиона пар оснований и предсказывать тысячи молекулярных свойств, включая уровни экспрессии генов, схемы сплайсинга РНК и влияние генетических мутаций. Впервые исследователи могут с помощью одного инструмента одновременно изучать, как варианты ДНК влияют на множество биологических процессов.
«Впервые нам удалось создать единую модель, объединяющую множество различных задач, связанных с пониманием генома», — говорит Пушмит Кохли, вице-президент DeepMind по исследованиям. Модель превзошла специализированные системы в 24 из 26 тестов на точность геномного прогнозирования.
Доктор Калеб Ларо, исследователь из онкологического центра Мемориал Слоан-Кеттеринг, который получил ранний доступ к AlphaGenome, назвал её «вехой для отрасли», отметив, что она обеспечивает «дальний контекст, точность на уровне оснований и передовые результаты по всему спектру геномных задач».
Хотя AlphaGenome пока находится на ранней стадии, она особенно перспективна для изучения генетических заболеваний. Модель может прогнозировать, как мутации в некодирующих областях способствуют развитию таких состояний, как рак и редкие болезни, выявляя нарушения в регуляции генов. В одном из тестов AlphaGenome успешно предсказала, как определённые мутации активируют ген, связанный с лейкемией.
DeepMind уже предоставила доступ к AlphaGenome через API для некоммерческих исследований и планирует в будущем выпустить полную версию модели. Компания видит применение AlphaGenome от исследований болезней до проектирования синтетической биологии, что потенциально может революционизировать геномную медицину и ускорить разработку новых методов лечения.