Десятилетиями учёные пытались понять обширные участки человеческой ДНК, которые не кодируют белки. Эти некодирующие регионы, составляющие 98% нашего генома, называли «генетической тёмной материей», поскольку их функция оставалась во многом загадочной, несмотря на их критическую роль в регуляции экспрессии генов.
Новая разработка Google DeepMind — AlphaGenome, представленная 25 июня 2025 года, стала значительным прорывом в расшифровке этой геномной загадки. Модель ИИ способна анализировать последовательности ДНК длиной до миллиона пар оснований и с беспрецедентной точностью прогнозировать тысячи молекулярных характеристик, включая уровни экспрессии генов, паттерны сплайсинга РНК и влияние генетических мутаций.
«Впервые у нас есть единая модель, объединяющая широкий контекст, точность на уровне отдельных оснований и передовые показатели по всему спектру геномных задач», — отмечает доктор Калеб Ларо из онкологического центра Memorial Sloan Kettering, получивший ранний доступ к технологии.
AlphaGenome превзошла специализированные модели в 22 из 24 тестов на предсказание последовательностей и сравнялась или превзошла другие решения в 24 из 26 задач по оценке влияния вариантов. Архитектура модели сочетает сверточные нейронные сети для выявления локальных паттернов с трансформерами для моделирования дальнодействующих взаимодействий, а обучение проводится на богатых мультиомных наборах данных из открытых консорциумов.
Модель уже показала практическую пользу в исследованиях рака. В препринте учёные использовали AlphaGenome для успешного прогнозирования того, как определённые мутации активируют ген TAL1, связанный с раком, при остром лимфобластном лейкозе Т-клеток, воспроизводя известный механизм заболевания.
Хотя AlphaGenome пока доступна только через API для некоммерческих исследований и имеет ограничения — например, слабо справляется с очень дальними взаимодействиями ДНК и не прошла клиническую валидацию — её потенциальное влияние на геномную медицину огромно. Помогая учёным понять, как некодирующие варианты способствуют развитию болезней — от рака до редких генетических нарушений — AlphaGenome может ускорить разработку новых методов лечения и в перспективе преобразовать персонализированную медицину.