На протяжении десятилетий учёные пытались разгадать функции обширных участков человеческой ДНК, которые ранее считались «мусорными». Несмотря на то, что полная последовательность генома человека была расшифрована ещё в 2003 году, функции 98% ДНК, не кодирующих белки напрямую, до сих пор оставались во многом загадкой.
Новая ИИ-модель Google DeepMind — AlphaGenome — стала важным шагом к решению этой задачи. Запущенная 25 июня 2025 года, система способна обрабатывать последовательности ДНК длиной до миллиона букв и предсказывать тысячи молекулярных свойств в различных типах тканей и клеток.
«Это одна из самых фундаментальных проблем не только в биологии, но и во всей науке», — заявил Пушмит Кохли, руководитель направления ИИ для науки в DeepMind, во время презентации. Модель «от последовательности к функции» анализирует длинные фрагменты ДНК и прогнозирует различные свойства, включая уровни экспрессии генов и то, как мутации могут на них влиять.
AlphaGenome революционна благодаря своей способности с беспрецедентной точностью анализировать некодирующие регионы. Ранее существовавшие модели были вынуждены выбирать между длиной анализируемой последовательности и разрешением, но AlphaGenome совмещает оба преимущества, позволяя делать прогнозы по 11 различным модальностям регуляции генов. В 24 из 26 тестов по предсказанию эффекта вариантов модель превзошла специализированные решения.
Модель уже показала практическую пользу. При анализе мутаций, обнаруженных у пациентов с лейкемией, AlphaGenome точно предсказала, что некодирующие мутации активировали расположенный рядом ген, вызывающий рак. Эта возможность может изменить подход исследователей к генетическим заболеваниям.
«Вы получаете список вариантов генов, но мне важно понять, какие из них действительно что-то делают и где можно вмешаться», — объяснил Калеб Ларо, вычислительный биолог из Онкологического центра имени Слоуна-Кеттеринга, который получил ранний доступ к системе. — «Это приближает нас к тому, чтобы делать обоснованные предположения о том, как любой вариант будет вести себя у человека».
Хотя AlphaGenome пока находится на ранней стадии, она уже доступна через API для некоммерческих исследований. В будущем DeepMind планирует опубликовать полные детали модели, что может открыть путь к более широкому применению в геномной медицине и разработке новых терапевтических подходов.