Google DeepMind har utvecklat ett kraftfullt nytt AI-system som kan revolutionera vår förståelse av mänsklig genetik genom att dechiffrera det som forskare tidigare kallade DNA:s "mörka materia".
AlphaGenome, som släpptes den 25 juni 2025, tar sig an en av biologins största gåtor: hur de 98 % av vårt genom som inte direkt kodar för proteiner påverkar genaktivitet och sjukdom. Medan tidigare modeller endast kunde analysera små DNA-segment eller fokuserade på enskilda uppgifter, kan AlphaGenome bearbeta sekvenser på upp till en miljon baspar och förutsäga tusentals molekylära egenskaper med enskild basupplösning.
"För första gången har vi en enda modell som förenar långdistanssammanhang, precision på basnivå och topprestanda över ett helt spektrum av genomiska uppgifter," säger Dr. Caleb Lareau vid Memorial Sloan Kettering Cancer Center, som fick tidig tillgång till teknologin.
Modellens arkitektur kombinerar konvolutionella neurala nätverk för att upptäcka lokala sekvensmönster med transformatorer för att modellera långväga interaktioner. I rigorösa tester överträffade AlphaGenome både specialiserade och generella modeller i 46 av 50 benchmark-tester, inklusive 24 av 26 utvärderingar av variantpåverkan.
En av AlphaGenomes mest betydelsefulla egenskaper är förmågan att förutsäga RNA-splitsning – en process där fel kan orsaka sällsynta genetiska sjukdomar som spinal muskelatrofi och vissa former av cystisk fibros. Modellen kan även identifiera hur mutationer i icke-kodande regioner aktiverar cancerrelaterade gener, vilket demonstrerades i dess analys av T-cells akut lymfatisk leukemi.
Även om AlphaGenome fortfarande befinner sig i ett tidigt skede och inte är validerad för klinisk användning, är den nu tillgänglig via API för icke-kommersiell forskning. Forskare tror att den kan påskynda medicinsk forskning genom att hjälpa till att identifiera sjukdomsorsakande mutationer, vägleda design av syntetiskt DNA och fördjupa vår grundläggande förståelse av genomets funktion.
"Detta verktyg kommer att ge en avgörande pusselbit och göra det möjligt för oss att bättre förstå samband vid sjukdomar som cancer," säger professor Marc Mansour vid University College London. DeepMind planerar att fortsätta förbättra modellen och samla in feedback för att hantera nuvarande begränsningar, såsom svårigheter att förutsäga interaktioner mellan DNA-regioner som ligger mer än 100 000 baser ifrån varandra.