I årtionden har forskare kämpat för att förstå de enorma sträckor av mänskligt DNA som inte kodar för proteiner. Dessa icke-kodande regioner, som utgör 98 % av vårt genom, har kallats genetiskt 'mörk materia' eftersom deras funktion länge varit okänd trots deras avgörande roll i regleringen av genuttryck.
Google DeepMinds nya AlphaGenome, som släpptes den 25 juni 2025, markerar ett stort genombrott i att tyda denna genomiska gåta. AI-modellen kan analysera DNA-sekvenser på upp till en miljon baspar och förutsäga tusentals molekylära egenskaper med en aldrig tidigare skådad precision, inklusive nivåer av genuttryck, mönster för RNA-splitsning och effekter av genetiska mutationer.
"För första gången har vi en enda modell som förenar långdistanssammanhang, precision på basnivå och topprestanda över ett helt spektrum av genomiska uppgifter," säger Dr. Caleb Lareau vid Memorial Sloan Kettering Cancer Center, som haft tidig tillgång till teknologin.
AlphaGenome överträffade specialiserade modeller i 22 av 24 tester för sekvensprediktion och matchade eller överträffade andra i 24 av 26 uppgifter för variant-effekt. Dess arkitektur kombinerar konvolutionella neurala nätverk för att upptäcka lokala sekvensmönster med transformatorer för att modellera långväga interaktioner, allt tränat på rika multi-omiska dataset från offentliga konsortier.
Modellen har redan visat praktiska tillämpningar inom cancerforskning. I en förpublicerad studie använde forskare AlphaGenome för att framgångsrikt förutsäga hur specifika mutationer aktiverar den cancerrelaterade genen TAL1 vid T-cells akut lymfatisk leukemi, och återskapade därmed en känd sjukdomsmekanism.
Även om AlphaGenome för närvarande endast är tillgänglig via API för icke-kommersiell forskning och har vissa begränsningar – den har svårt med mycket avlägsna DNA-interaktioner och är inte validerad för klinisk användning – är dess potentiella inverkan på genomisk medicin betydande. Genom att hjälpa forskare att förstå hur icke-kodande varianter bidrar till sjukdomar, från cancer till sällsynta genetiska störningar, kan AlphaGenome påskynda utvecklingen av nya behandlingar och på sikt omvandla den personliga medicinen.