数十年来，科学家一直在努力理解人类DNA中不编码蛋白质的广大区域。这些非编码区域占据了我们基因组的98%，由于其功能长期不明，尽管在调控基因表达中起着关键作用，却被称为遗传“暗物质”。
谷歌DeepMind于2025年6月25日发布的全新AI模型AlphaGenome，在破解这一基因组谜题方面取得了重大突破。该模型能够分析长达一百万碱基对的DNA序列，并以前所未有的精度预测数千种分子属性，包括基因表达水平、RNA剪接模式以及基因突变的影响。
“这是首次有一个模型能够统一长距离上下文、碱基级精度，并在一系列基因组任务中实现最先进的性能。”纪念斯隆-凯特琳癌症中心的Caleb Lareau博士表示，他曾率先获得该技术的使用权。
在24项序列预测基准测试中，AlphaGenome在22项中超越了专业模型，并在26项变异效应任务中有24项表现持平或更优。其架构结合了卷积神经网络以检测局部序列模式，以及Transformer模型以捕捉长距离相互作用，并基于公共联盟提供的丰富多组学数据集进行训练。
该模型已在癌症研究中展现出实际应用价值。在一项预印本研究中，研究人员利用AlphaGenome成功预测了特定突变如何激活T细胞急性淋巴细胞白血病中的癌症相关基因TAL1，复现了已知的致病机制。
目前，AlphaGenome仅通过API向非商业研究开放，且存在一定局限——如难以处理极远距离的DNA相互作用，尚未获得临床应用验证——但其对基因组医学的潜在影响巨大。通过帮助科研人员理解非编码变异如何导致包括癌症和罕见遗传病在内的疾病，AlphaGenome有望加速新疗法的开发，并最终推动个性化医疗的变革。