Google DeepMind 正式推出了 AlphaGenome，这是一套革命性的人工智能系统，能够破译影响基因调控和疾病发展的神秘人类 DNA 非编码区域。
与以往主要聚焦于仅占 2%、负责蛋白质编码的 DNA 区域的基因组 AI 模型不同，AlphaGenome 将目标锁定在剩余 98% 的基因组“暗物质”——许多与疾病相关的变异就隐藏于此。该模型能够处理长达一百万个碱基对的序列，并保持单核苷酸分辨率，这一技术突破使其既能捕捉局部模式，也能解析远距离调控关系。
“这对该领域来说是一个里程碑，”纪念斯隆凯特琳癌症中心的 Caleb Lareau 博士表示，“我们首次拥有了一款能够统一远程上下文、碱基级精度和最先进性能的单一模型，适用于全谱系的基因组任务。”
AlphaGenome 采用混合架构，结合了卷积神经网络以检测短 DNA 模式，以及 Transformer 模块以捕捉长距离相互作用。这一方法让其能够预测数千种分子属性，包括基因表达水平、RNA 剪接模式、染色质可及性，以及突变如何扰乱这些过程。在基准测试中，AlphaGenome 在 24 项序列预测任务中有 22 项超越了专业模型，在 26 项变异效应预测评估中有 24 项表现更优。
该模型已在癌症研究中展现出实际价值。在分析与 T 细胞急性淋巴细胞白血病相关的突变时，AlphaGenome 准确预测出特定非编码突变通过创造新的蛋白结合位点激活致癌基因，这与实验结果一致。
Google 已通过 API 向非商业研究开放 AlphaGenome，未来计划全面发布。尽管该模型尚未针对临床应用进行设计或验证，研究人员认为它有望通过帮助识别致病遗传变异并指导合成生物学研究，加速疾病机理的理解。
“这个系统让我们距离‘初步判断任何变异在人类中会产生什么作用’又近了一步，”Lareau 解释道。DeepMind 研究副总裁 Pushmeet Kohli 则称 AlphaGenome 是“迈向用 AI 完全模拟细胞过程这一终极目标的重要第一步”。